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TATA元件或TATA框是RNA聚合酶II转录的许多启动子中至关重要的顺式作用调控元件(请参阅180660)。RNA聚合酶II转录因子D(请参阅313650)是一...

PP4是一种抗凝蛋白,可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质,对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要(Vulprecht等,2012)。细胞遗传学位置:1p33 基因座标(G...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病,其特征是椎骨(SDV)的多个节段性缺损,肋骨错位和肋间融合的可变点,并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

甲状腺髓样癌(MTC)是分泌降钙素(114130)的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤,偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤(MEN)(见171400)/家族性甲状腺髓样...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病,并伴有压力性麻痹(HNPP; 162500)。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中,PMP2...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物,该复合物与多核糖体缔合,表明它参与翻译(Jin等,2004)。细胞遗传学的位置:Xq27.3 基因组坐...

肿瘤坏死因子(TNF)是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子,对脂质代谢,凝血,胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗(BCG)和内毒素...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...

McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病,其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一,是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

成纤维细胞生长因子(FGFs;见131220)是一类多肽生长因子,涉及多种活动,包括有丝分裂,血管生成和伤口愈合。FGF受体(例如FGFR3)包含具有2个或3个免...

血肿性肌病是一种先天性肌病,以组织学检查为特征,​​其肌纤维中的线状或杆状结构异常(“ nema”是希腊语的“线”)。临床表型高度可变,发病年龄和严重程度不同。肌...