头颈部鳞癌是以转移和局部侵袭为特征的恶性肿瘤，手术及放疗后复发率高，疾病预后及患者生存质量差。近年来，程序性死亡分子-1（programmed death-1，P...

III型胶原蛋白是包含3条α-1（III）链的原纤维形成胶原蛋白，并在早期胚胎和整个胚胎发生过程中表达。在成年人中，III型胶原蛋白是各种内部器官和皮肤中细胞外基...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组角质化疾病的异质性疾病，其主要特征是整个皮肤的皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者表现出严重症状。...

 小心过活20年，张雯还是没逃过肺癌。20年前，她的父母都是被肺癌带走的。没想到的是，等她活到父母那般年纪，肺癌也如约而至。 作为当之无愧的&...

TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1，一种催化膜结合酶，在表皮角质化细胞包膜的形成中起作用，充当防止水分流失和感染的机械屏障（Farasat等，2009）。细胞遗传学位...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

丁酰胆碱酯酶是一种丝氨酸水解酶，可催化胆碱酯类的水解，包括肌肉松弛剂琥珀酰胆碱和米伐库铵（Garcia等，2011年总结）。细胞遗传学位置：3q26.1 基因座标...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

肿瘤坏死因子超家族成员15（TNFSF15）主要是由血管内皮细胞特异分泌的细胞因子。作为死亡受体3（DR3）的配体，它参与调控VEGF/VEGFR信号通路，进而影...

根据欧美严格的肝癌肝移植入选标准，只有符合米兰或者 UCSF 标准的肝癌患者才能有资格接受肝移植手术，而超过这些标准的肝癌患者因为手术之后复发率过高，从而生存期较...

IGF2R是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子II（IGF2; 147470），视黄酸，TGF-β（TGFB1; 190180），尿激酶...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Rubinstein-Taybi综合征1（RSTS1）是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白（CREBBP; 600140）的基因中的杂合突变引...

食管-胃结合部腺癌（adenocarcinoma of esophagogastric junction，AEG）在全球的发病率不断升高，因其特殊的解剖位置、独特...

你有多久没抬头看过月亮？都市的夜堪比白天，光污染掩盖了明月星辰。 你还记得圆圆胖胖的白炽灯吗？恐怕早就换成LED灯、节能灯了。 记得超级耐摔、...

Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri等，2005）。 Fryns（1987）回顾了该综合征。另...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

某患者因为“腹痛1周”而入院，外院B超提示子宫上方囊实性肿物，CT提示：左侧附件区占位，并盆腔及腹主动脉旁淋巴结转移。右肾动脉有右肾动脉及异位右肾动脉，其下均有肿...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

DCC基因编码神经生长因子（NTN1; 601614）的功能性受体，并介导轴突的生长和操纵响应（Li等人，2004年摘要）。Vogelstein等（1988）发现...

微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯，胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质，蛋白质二硫键异构酶（P4HB; 176790）和独特的...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

70 to 0.193. Conclusion:Calcification distribution and mass margin upon mamm...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春，邹叶青，李玉梅，丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科，江西 南昌 ...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

     卡铂联合紫杉醇3周方案是上皮性卵巢癌的标准一线化疗方案。日本JGOG3016试验显示，剂量密集型紫杉醇周疗联合卡铂3周方案...

摘要蛋白质组学研究虽已开展20余年，早期研究基于Western blot技术，后来采用质谱技术鉴定蛋白质。但最初质谱技术的测序深度和鉴定蛋白质数量有限，使蛋白质组...