HGNC 批准的基因符号：ADAMTS12细胞遗传学位置：5p13.3-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,523,535-33,891,990（来...

异质核核糖核蛋白 G；HNRNPG本条目中代表的其他实体：RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括；RBMXRT，包含RNA 结合基序蛋白，X ...

HGNC 批准的基因符号：NKAIN3细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:62,248,854-62,999,652（来自 NCBI）▼...

H-α-44细胞遗传学位置：Chr.12 基因组坐标（GRCh38）：12:1-133,275,309▼ 克隆与表达多布纳等人（1987） 克隆了 TUBAL1 ...

HGNC 批准的基因符号：UPK1B细胞遗传学位置：3q13.32 基因组坐标（GRCh38）：3:119,173,598-119,205,143（来自 NCBI...

线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1（MLASA1） 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因（608109） 纯合突变...

SEH1，酵母，同源物；SEH1SEC13 样蛋白；SEC13LHGNC 批准的基因符号：SEH1L细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

干扰素、白细胞α-干扰素；干扰素；IFNAIFN-αIFN，白细胞；IFL本条目中涉及的其他实体：INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

多药耐药相关蛋白 4； MRP4多特异性有机阴离子转运蛋白B； MOATBHGNC 批准的基因符号：ABCC4细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh...

醛脱氢酶6；ALDH6乙醛脱氢酶 6视黄醛脱氢酶 3；RALDH3HGNC 批准的基因符号：ALDH1A3细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38...

HOOK，果蝇，同源物，3HK3HGNC 批准的基因符号：HOOK3细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,896,978-43,0...

牙齿发育，选择性，4，有或没有外胚层发育不良侧切牙，缺乏侧切牙，钉住或缺失的继牙，发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良（STHAG4） 的选择性牙齿发育不全 4（...

趋化因子、CXC 基序、受体 7；CXCR7趋化因子孤儿受体 1；CMKOR1G 蛋白偶联受体 159；GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号：ACKR3细...

跨膜蛋白16G； TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5； PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白； DTMP前列腺中表达的新基因； NGEPHGNC 批准的...

耳聋，X 连锁 2，感觉神经性先天性；DFN2有证据表明 X 连锁耳聋 - 1（DFNX1） 是由染色体 Xq22 上 PRPS1 基因（311850） 的功能丧...

ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号：ANKH细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,704,800-14,871,...

HGNC 批准的基因符号：TBXA2R细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,594,507-3,606,875（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：OGFOD1细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,451,524-56,479,104（来自 NCBI）▼...

硫酸根阴离子转运蛋白1；SAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:978,991-993,40...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...

胞质 β-葡萄糖苷酶；CBGL1β-糖苷酶，胞质KLOTHO 相关蛋白；KLRPHGNC 批准基因符号：GBA3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh...

重组激活基因组 1；RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号：KPNA2细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

RAGBHGNC 批准的基因符号：RRAGB细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:55,717,749-55,758,774（来自 NC...

有证据表明 X 连锁智力发育障碍 63（XLID63） 是由 ACSL4（300157） 基因突变引起。▼ 临床特征雷诺等人（2000）报道了一个患有非特异性非综...

Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5（包括在内）；ACHM5，包括▼ 说明视锥细胞感光...

系统 Xc（-） 转运蛋白相关蛋白；XCTHGNC 批准的基因符号：SLC7A11细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:138,164,0...

小脑发育不全，VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝，伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调，先天性和智力迟钝，常染色体隐性遗传失调综合征；DES▼ 说明CAMRQ1 ...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...