陶激酶 3; TAOK3
JNK/SAPK 抑制激酶; JIK树突状细胞衍生的蛋白激酶; DPKHGNC 批准的基因符号:TAOK3细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh3...
JNK/SAPK 抑制激酶; JIK树突状细胞衍生的蛋白激酶; DPKHGNC 批准的基因符号:TAOK3细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:NNT细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:43,601,091-43,707,395(来自 NCBI)▼ 描述NN...
淋巴上皮Kazal型相关抑制剂2; LEKTI2HGNC 批准的基因符号:SPINK9细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,323,2...
鞭毛内转移 81,衣藻,心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物;病毒1型此条目中代表的其他实体:CDV1相关,包括在内;CDV1R,包括HGNC 批准的基因符...
RTADR将体液 pH 值维持在较窄的范围内对于多种重要的生化和代谢功能至关重要。在正常情况下,肾脏在这种体内平衡中发挥着关键作用,因为它能够在很大范围内改变碳酸...
含有 TCP1、亚基 8 的伴侣蛋白CCT-THETA; CCTQKIAA0002HGNC 批准的基因符号:CCT8细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(G...
切除修复交叉互补,第 6 组RAD26,酿酒酵母,同系物CSB基因此条目中代表的其他实体:包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3;PGBD3,包含CSB/PGB...
神经感觉非综合征性隐性耳聋 3;NSRD3▼ 临床特征弗里德曼等人(1995) 报道称,位于巴厘岛北岸的印度尼西亚村庄 Bengkala 的 2% 的居民患有严重...
伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病,其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...
NSCLHEN1HGNC 批准的基因符号:NHLH1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,367,070-160,372,845(...
吡哆醇激酶;PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号:PDXK细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,719,128...
反向CCAAT框结合蛋白,90-KD;ICBP90核磷酸蛋白,95-KD;NP95HGNC 批准的基因符号:UHRF1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:XAF1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,755,407-6,775,646(来自 NCBI)▼ 说...
转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...
严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病,其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞,外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10(9)/l,并且严重细菌...
病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...
血影蛋白,β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41;GTRAP41HGNC 批准的基因符号:SPTBN2细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(G...
ATP-GRASP 含蛋白 1; ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号:CARNS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:485,153-693,140(来自 NCBI)▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...
BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号:UPB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,495,059-24,528,...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...
骨骺点状伴破骨细胞增生▼ 临床特征肖哈特等人(1993) 描述了一个早产(28 周)女性胎儿,患有“新的”致命性骨骼发育不良,其特征是独特的骨骺点画、骨膜隐匿和不...
FIC基因1;FIC1HGNC 批准的基因符号:ATP8B1细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,646,425-57,803...
ATP结合框转运蛋白8;ABC8ABC 转运蛋白 8白色,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ABCG1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38...
ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号:ARL6细胞遗传学定位:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:97,762,580-97,812,5...
DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...
跨膜蛋白 16H; TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号:ANO8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,32...
序列相似性家族132,成员B;FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15;CIQTNF15;CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:ERFE细胞遗...
脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...