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JNK/SAPK 抑制激酶; JIK树突状细胞衍生的蛋白激酶; DPKHGNC 批准的基因符号:TAOK3细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh3...

HGNC 批准的基因符号:NNT细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:43,601,091-43,707,395(来自 NCBI)▼ 描述NN...

鞭毛内转移 81,衣藻,心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物;病毒1型此条目中代表的其他实体:CDV1相关,包括在内;CDV1R,包括HGNC 批准的基因符...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病,其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

吡哆醇激酶;PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号:PDXK细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,719,128...

HGNC 批准的基因符号:XAF1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,755,407-6,775,646(来自 NCBI)▼ 说...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...

ATP-GRASP 含蛋白 1; ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号:CARNS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):1...

细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:485,153-693,140(来自 NCBI)▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号:UPB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,495,059-24,528,...

HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...

骨骺点状伴破骨细胞增生▼ 临床特征肖哈特等人(1993) 描述了一个早产(28 周)女性胎儿,患有“新的”致命性骨骼发育不良,其特征是独特的骨骺点画、骨膜隐匿和不...

DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...

跨膜蛋白 16H; TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号:ANO8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,32...

序列相似性家族132,成员B;FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15;CIQTNF15;CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:ERFE细胞遗...

脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...