醛脱氢酶 18 家族,成员 A1
ALDH18A1 基因编码 δ-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase(P5CS),它催化脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸从头生物合成的前...
ALDH18A1 基因编码 δ-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase(P5CS),它催化脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸从头生物合成的前...
GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体的亚基 1,它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道,对大脑中的突触功能至关重要(Hamdan 等人总结,2...
谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体,并在各种正常的神经生理过程中被激活。谷氨酸受体的分类基于它们被不同的药理学激动剂激活。因此,谷氨酸受体已根据它...
对 α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionate(AMPA) 敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道,可介导中枢...
GRIA4 基因编码 L-谷氨酸门控离子通道家族的成员,该离子通道介导快速突触兴奋性神经传递。这些通道也对谷氨酸激动剂 α-amino-3-hydroxy-5-m...
尤班克斯等人(1993)通过使用大鼠 cDNA 作为探针对粘粒文库进行高严格筛选,孤立出人非 N-甲基-D-天冬氨酸(non-NMDA) 谷氨酸受体亚基 GLUR...
GRIK2 基因编码红藻氨酸受体(KAR) 亚基 GluK2。KAR 是由神经递质谷氨酸激活的离子型跨膜通道;它们在神经发育和中枢神经系统功能中发挥重要作用(Gu...
使用 L-谷氨酸的突触是脊椎动物神经系统的主要兴奋性突触。普拉南等人(1993)在使用大鼠 GLUR7 cDNA 作为探针对人类基因组胎盘文库进行高度严格筛选后,...
谷氨酸-丙酮酸转氨酶( EC 2.6.1.2 ),也称为丙氨酸氨基转移酶,催化 L-丙氨酸和 α-酮戊二酸可逆地转化为 L-谷氨酸和丙酮酸。它具有 2 种不同的分...
哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性,而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum(1989)从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...
福本等(1988)描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...
GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶,也称为天冬氨酸氨基转移酶( EC 2.6.1.1 ),这是一种 5-prime 磷酸(维生素 B6)依赖性酶,可催化...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
当中国仓鼠 K12 细胞缺乏葡萄糖时,几种称为葡萄糖调节蛋白(GRP) 的蛋白质的合成会显着增加。亨德肖特等人(1994)指出其中之一,GRP78(HSPA5),...
葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化,I 型( 142600 ) 至 IV 型(葡萄糖激酶)。葡萄糖激酶(GCK;EC 2...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
Lessel-Kreienkamp 综合征( LESKRES ) 是由染色体 8q24 上的 AGO2 基因(606229) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
有证据表明,一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因( 601652 ) 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...
前段发育不全 4(ASGD4) 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因( 601542 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明眼前...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4( 186940 )、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血...
Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质,在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝,从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...
GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...
17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽(分别为 G17 和 G34)由常见的前胃泌素前体加工而成,是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外,胃泌素生物...
氢-钾腺苷三磷酸酶(H(+),K(+)-ATPase;EC 3.6.1.36 ) 属于 P 型阳离子转运 ATP 酶家族,其中还包括 Ca(2+)-ATP 酶( ...
氢钾 ATP 酶负责将酸分泌到胃中并催化细胞质氢离子和外部钾离子的电中性交换以及 ATP 水解。该酶存在于胃壁细胞中,它位于分泌小管的细胞质囊泡或顶端质膜中。前田...
TGF-β(参见 TGFB1;190180)是一种多效性细胞因子,可调节免疫细胞功能。TGF-β 被合成为前蛋白,在同源二聚化后,前 TGF-β 被切割成 2 个...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...