膜相关鸟苷酸激酶,包含 WW 和 PDZ 结构域,1; MAGI1
具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1; MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1; BAP1; BAIAP1WW 含蛋白质 3; WWP3含有...
具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1; MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1; BAP1; BAIAP1WW 含蛋白质 3; WWP3含有...
微型染色体维持,酿酒酵母,同源物,7CDC47,酿酒酵母,同源物; CDC47MCM2,前HGNC 批准的基因符号:MCM7细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐...
ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...
无菌 20/氧化应激反应激酶 1; SOK1酵母 SPS1/STE20 相关激酶 1; YSK1HGNC 批准的基因符号:STK25细胞遗传学位置:2q37.3 ...
输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
甾醇 C5 去饱和酶样; SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3,光滑念珠菌,同源物HGNC 批准的基因符号:SC5D...
大脑 2 中表达的超级保守受体; SREB2HGNC 批准的基因符号:GPR85细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:113,082,28...
锌-α-2-糖蛋白;ZAG; ZA2GHGNC 批准的基因符号:AZGP1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,966,730-99...
ALPORT 综合征、智力低下、中面部发育不全和椭圆形细胞ATS-MR染色体 Xq22.3 端粒缺失综合征细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38)...
前激肽;PKK弗莱彻因子KLK3,前HGNC 批准的基因符号:KLKB1细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,210,853-18...
塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良,II 型,前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3,Setleis 型(FFDD3) 是由染...
自噬 14,酿酒酵母,同源物酵母 ATG14 样; ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子;BARKORHGNC...
MST3 和 SOK1 相关激酶;MASK哺乳动物无菌 20-LIKE 4; MST4HGNC 批准的基因符号:STK26细胞遗传学位置:Xq26.2 基因组坐标...
snoRNA、U13HGNC 批准的基因符号:SNORD13细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,513,475-33,513,578(...
MOB1 域包含蛋白; MOB1DMOB 激酶激活剂样 2B; MOBKL2B9 号染色体开放解读码组 35; C9ORF35HGNC 批准的基因符号:MOB3B...
有证据表明生精衰竭 11(SPGF11) 是由染色体 17q21 上 KLHL10 基因(608778) 的杂合突变引起的。有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性...
β 诱导的转化生长因子,55-KD雄激素受体辅激活剂; ARA55HIC5HGNC 批准的基因符号:TGFB1I1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GR...
芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 13; SCYA13新 CC 趋化因子 1; NCC1单核细胞趋化蛋白4; MCP4HGNC 批准的基因符号:CCL13细胞遗传学位...
核分布基因 C,A. Nidulans,同源物HGNC 批准的基因符号:NUDC细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,900,16...
染色质组装因子 I,p60 亚基; CAF1P60CAF1AHGNC 批准的基因符号:CHAF1B细胞遗传学位置:21q22.12-q22.13 基因组坐标(GR...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...
巨噬细胞诱导的C型凝集素;MINCLEHGNC 批准的基因符号:CLEC4E细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,533,275...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
伴有咖啡斑的肺动脉狭窄伴有肺动脉狭窄的牛奶咖啡斑有证据表明沃森综合征(WTSN) 是由染色体 17q11 上的 NF1 基因(613113) 杂合突变引起的。▼ ...
HGNC 批准的基因符号:SUSD2细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,181,487-24,189,106(来自 NCBI...
凝集素样氧化-LDL 受体 1; LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:OLR1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12...
FH1/FH2 域包含蛋白;FHOSHGNC 批准的基因符号:FHOD1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,229,389-6...