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小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...

捷克发育不良,跖骨型假性类风湿性发育不良,进行性,伴有脚趾发育不全 脊柱骨骺发育不良,伴有早熟骨关节炎捷克发育不良是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因...

Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...

大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:LATS1细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,658,153-149,...

3K综合症有证据表明 Khan-Khan-Katsanis 综合征(3KS) 是由染色体 7q36 上的 NCAPG2 基因(608532) 的纯合或复合杂合突变...

DINB1POLQHGNC 批准的基因符号:POLK细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:75,510,774-75,609,991(来自...

HGNC 批准的基因符号:IDS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,476,988-149,505,306(来自 NCBI)▼ 说明...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...

肿瘤抑制基因,HELA 细胞类型;TSHL宫颈癌,肿瘤抑制基因参与;CCTS细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-7...

人类激酶缺陷型 Eph 家族受体蛋白; HEPHGNC 批准的基因符号:EPHB6细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,855,076...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...

ECEHGNC 批准的基因符号:ECE1细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:21,217,250-21,345,504(来自 NCBI...

X 连锁色素性视网膜炎 2(RP2) 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因(300757) 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

XP,F 组色素干皮病 VI;XP6此条目中代表的其他实体:包括色素性干皮病,F 型/科凯恩综合征;XPF/CS,包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...

白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...