B 细胞 CLL/淋巴瘤 2; BCL2
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症(PPBL)的特点是慢性、稳定、持续性多克隆淋巴细胞增多,外周血中存在双核淋巴细胞,血清IgM多克隆增加。 它与吸烟显着相关(Co...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...
JANUS 激酶,白细胞;JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号:JAK3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,824,78...
VPREB; IGVPB免疫球蛋白IOTA多肽链; IGIHGNC 批准的基因符号:VPREB1细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22...
T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良(TIDAND) 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因( 600838 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
G 蛋白信号调节器(RGS) 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白,用于 Gi(参见 GNAI1;139310)...
E2A/HLF 融合基因(见147141)由 pro-B 急性白血病病例中的 t(17;19)(q23;p13) 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
信号转导分子 CD79B 在 B 细胞受体(BCR) 表达中起关键作用。CD79B 与 CD79A( 112205 )形成二硫键连接的异二聚体复合物,将免疫球蛋白...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
趋化因子是一组小的、基本的分子,它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...
MALT 淋巴瘤与染色体 1p22 上的 BCL10 基因( 603517 ) 的体细胞突变有关,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明Isaacson 和 W...
FOLR1 基因编码成人叶酸受体或叶酸结合蛋白(FBP),它对叶酸和几种还原型叶酸衍生物具有高亲和力,并介导 5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递。已在肾脏、胎盘、血...
拉尔森等人(1989)从 PMA 刺激的骨髓细胞构建的大小选择的 lambda-gt10 cDNA 文库中分离出对应于 LFA1-α 亚基的克隆。该蛋白质包含一个...
多囊卵巢综合征(PCOS)是以月经不规则(常见月经稀发、月经间期不规则阴道流血)、超声影像卵巢多囊改变和高雄激素血症为特征的综合征,是生育年龄妇女常见的代谢和内分...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病,是由基因突变引起,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现,这类病症一般女性携带致病基因...
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA),又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病,为X连锁隐性遗传,原发性B细胞缺陷的典型代表,其缺陷在X染色体的长臂(Xq21.3...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
torch检查又称之为优生四项、五项,其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒,孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...
共济失调-毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT),也称为Louis-Bar综合征,由ATM基因的致病变异引起,该基因编码名为ATM丝氨...
有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓(IMD78) 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因( 190470 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
有证据表明免疫缺陷 79(IMD79) 是由染色体 12p13 上CD4 基因( 186940 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...
基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶( EC 3.4.23.7 )(Nagase 等,1992)。▼ 克隆与表达 -----...
BARK 是一种无处不在的细胞溶酶,专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体(ADRB2;109690)及相关的G蛋白耦合受体(宾夕法尼亚和贝诺维奇,1994年)...
Rimokh等人(1991年)克隆了T(8:12)染色体转移的断点,在B细胞慢性淋巴细胞白血病的情况下,孤立出编码序列对应到染色体12q22。这个序列在几乎所有测...
BCL6 作为转录抑制器,对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关,通过将异质促进者并列到BCL6编码域...
Laabi等人(1992年)发现,在肠道T细胞淋巴瘤患者的肿瘤细胞中发现t(4:16)(q26;p13.1)转移,导致白细胞介素-2基因(IL2)的重新排列:14...