CD320 抗原; CD320
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 Char8D6 抗原; 8D6; 8D6A转钴...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 Char8D6 抗原; 8D6; 8D6A转钴...
HGNC 批准的基因符号:TSLP细胞遗传学位置:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:111,070,062-111,078,026(来自 NCBI)▼...
FERMITIN 家族,成员 3UNC112相关蛋白2; URP2KINDLIN 3; KIND3MIG2BHGNC 批准的基因符号:FERMT3细胞遗传学位置:...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
小鼠 Xlr(X 连锁淋巴细胞调节)基因家族最初由 Cohen 等人鉴定(1985, 1985) 通过消减 cDNA 杂交和克隆淋巴细胞特异性 mRNA,然后选择...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷(此处称为 CVID3)是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因(107265) 的纯合...
20 号染色体开放解读码组 55; C20ORF55HGNC 批准的基因符号:FAM110A细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:833,...
MASTERMIND,果蝇,同源物,1; MAM1HGNC 批准的基因符号:MAML1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,732...
OCT 结合因子 1; OBF1BOB1OCABHGNC 批准的基因符号:POU2AF1细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
淋巴细胞抗原 64,放射防护,105-KD; LY64RP105,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CD180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRC...
含有 SH2 结构域的白细胞蛋白,65-KD; SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白; BASHHGNC 批准的基因符号:BLNK细胞遗传学位置:10q24.1 ...
BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...
核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因(164050) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...
CDG IIb; CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症 先天性糖基化 IIb 型疾病(CDG2B) 是由染色体 2p13 上 MOGS 基因(601336) 的复合...
CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症 这种形式的无丙种球蛋白血症(此处称为 AGM6)是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因(147245)...
ZFP281转录因子 ZBP-99; ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白; GZP1HGNC 批准的基因符号:ZNF281细胞遗传学位置:1q32.1 基因...
有证据表明,immunodeficiency-42(IMD42) 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因(602943) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...
核相关蛋白;NAP此条目中涉及的其他实体:NYD-SP19,包含HGNC 批准的基因符号:CTNNBL1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38...
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...
HGNC 批准的基因符号:NTSR1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,708,836-62,762,771(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TPP2细胞遗传学位置:13q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:102,596,986-102,679,958(来自 NCBI...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
麸质过敏性肠病,易感性,7细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-198,700,000▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸...
DELTEX,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DTX1细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,056,730-113...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
TP41HGNC 批准的基因符号:CD7细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,314,873-82,317,608(来自 NCB...
伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤(XMEN) 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1(MAGT1; 300715) 的基因中的半合子突变引...