X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

子宫内膜异位症（简称内异症）是指具有生长功能的子宫内膜组织（腺体和间质）出现在子宫腔以外的其他部位，是妇科常见的慢性疾病之一，其发病率占育龄女性慢性疾病的10%。...

全球肺癌的流行及预防进展肖佳龙，郑　莹 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤预防部，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海200032 ［摘要］ 世界...

本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020,36（11）:1091-1097DOI：10.19538/j.fk2020110114【引用本文】杨孜，段华，金力，...

常规超声联合超声造影术前评估乳腺癌患者腋窝淋巴结的诊断价值杜丽雯，巩海燕，邓　晶，王　慧，易春蓓，栗翠英 南京医科大学第一附属医院超声诊断科，江苏 南京...

要点提示：  NEJM：奥希替尼用于NSCLC辅助治疗显著延长无病生存期 Lancet Oncol：RAF–MEK抑制剂用于RAF&...

抑郁（Major Depressive Disorder）是一种长期心理障碍，包括以下症状：对以往有兴趣的事物丧失兴趣、疲劳、感觉无助、无希望感、坐立不安，可能造...

手术是胃肠间质瘤（GIST）唯一的根治性手段，但GIST的外科手术仍存在诸多难点和困境，如术后仍有部分患者面临复发转移风险，手术在晚期复发转移患者中的作用有限，且...

摘要 腹膜癌是一种预后较差的恶性肿瘤，肿瘤来源较广泛，开展规范化治疗对腹膜癌患者至关重要。腹膜表面肿瘤协作组国际联盟（Peritoneal Surfac...

2018年美国SEER（surveillance, epidemiology, and end results）数据库的数据显示，肺癌患者总体5年生存率为18.6...

肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”，严重危害全球人类健康，其中非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）约占肺癌的85%[1]...

DFNX2，也称为DFN3，是一种X连锁隐性疾病，其特征是进行性传导性和感觉神经性听力损失以及颞下颌关节病性颞骨畸形，其中包括内听道扩张以及内听道和耳蜗基底转弯之...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...

SFTPB基因编码与肺相关的表面活性剂B蛋白（SPB），这是一种对出生后的肺功能和体内稳态至关重要的两亲性表面活性剂蛋白。肺表面活性剂是一种富含脂质的物质，可通过...

GJA1基因编码连接蛋白43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族，分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...

Baller-Gerold综合征的主要特征是颅骨突触和radial骨发育不全（Galea和Tolmie，1990年）。报告为Baller-Gerold综合征的病例...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

肌钙蛋白I（TnI）是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1（191042）。其他的是肌钙蛋白T（TnT；参见191041）和肌钙蛋白C（...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

有证据表明该疾病可能是由几个线粒体基因的突变引起的，包括MTTL1（590050），MTTE（590025）和MTTK（590060）。最常见的突变是MTTL1基...

Sanfilippo综合征B是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征是硫酸乙酰肝素的积累。临床上，患者患有进行性神经退行性变，行为问题，轻度骨骼变化和寿命缩短。临床...

TBX2基因编码属于结合DNA的T框因子蛋白家族的转录因子，包括TBX1（602054）和TBX3（601621）。TBX2在胚胎发生过程中在多种组织和器官中表达...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

同源基因，其产物起着决定胚胎细胞命运的作用，在一系列不同但部分重叠的结构域中表达，这些结构域沿着胚胎的前后（AP）轴延伸。Hox基因共享一个180 bp的同位序列...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...