锥杆营养不良 15;CORD15
色素性视网膜炎 65,包含在内;RP65,包含视网膜黄斑营养不良,包括 5 个;包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15(CORD15)、视网膜色素变性-65...
色素性视网膜炎 65,包含在内;RP65,包含视网膜黄斑营养不良,包括 5 个;包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15(CORD15)、视网膜色素变性-65...
脉络膜营养不良,中央乳晕,伴或不伴玻璃疣▼ 正文有关中央乳晕脉络膜营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CACD1(215500)。▼ 临床特征Oue...
视网膜锥体营养不良本条目中代表的其他实体:CONE-ROD DYSTROPHY 14,包括在内;包含 CORD14有证据表明视锥细胞营养不良 3(COD3) 和视...
脉络膜营养不良、中央乳晕; CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良(CACD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑,通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...
沙利文等人(2014) 研究了一个分离常染色体显性视网膜色素变性(adRP) 的 6 代大家族(UTAD003)。这个家族的视网膜营养不良症可以追溯到 1800 ...
Other entities represented in this entry:色素性视网膜炎 7,包括LEBER 先天性黑蒙症 18,包括;LCA18,包括P...
有证据表明中央乳晕脉络膜营养不良-1(CACD1) 是由染色体 17p13 上GUCY2D 基因( 600179 )的杂合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。 ...
三伯,5-伯环鸟苷单磷酸酯(cGMP)是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...