Ritscher-Schinzel 综合征 3（RTSC3） 是由染色体 16p12 上的 VPS35L 基因（ 618981 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

当女性怀孕时，胎盘会在子宫内发育，虽然胎盘的主要功能是为未出生的婴儿提供营养，但有几种胎盘问题会导致流产。胎盘是人体唯一的临时器官，它随妊娠而发展，在妊娠结束后脱...

所有不孕症中约有40％是由男性因素引起的。精液分析是评估男性因素的主要测试手段。精液分析内容包括体积，液化时间，白血细胞（检查是否有感染）评估，精子的数量或浓度时...

通过外科微创手术修复输精管手术，90％的患者在三到六个月后恢复产生精子，一年后平均有73％的人会怀孕。其成功与否取决于输精管切除术后的时间、是否有生育史、医生的技...

卵巢囊肿卵巢囊肿由称为卵泡（follicles）-充满液体的小囊而组成，其在卵巢内部或表面上形成。 如果卵泡大于约2厘米，则认为是卵巢囊肿。卵巢囊肿的大小可以变化...

·血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）孕妇服用ACE抑制剂将有可能导致胎儿或新生儿致病或死亡。在全世界的资料文献中已经有几十例这样的报告。·阿维A酸+阿维A阿维A是...

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像（MRI）。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构...

肌肉中央轴空病（CCD）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是中央核心肌肉出现明显萎缩和骨骼异常等。CCD通常在婴儿期表现为低张力和运动发育迟缓，其特征是在髋骨部位出...

什么是RSPH9基因？RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9（radial spoke head component 9），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是CDC39基因？CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39（Coiled-coil domain-containing protein 39），这是一种负责调控纤毛...

什么是QRICH2基因？QRICH2基因又叫富含谷氨酰胺的蛋白2基因（Glutamine-rich protein 2），这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。一旦发生...

在输精管切除后怀孕是可能的。通过外科微创手术修复输精管手术，90％的患者在三到六个月后恢复产生精子，一年后平均有73％的人会怀孕。其成功与否取决于输精管切除术后的...

有证据表明动眼神经-外展联动（OCABSN） 是由染色体 2q37 上ACKR3 基因（ 610376 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。▼ 说明 -...

CCDC186 控制跨高尔基网络中致密核囊泡（DCV） 的成熟（Ailion 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人（2014）克隆了秀丽...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

李等人（1993）克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交，Li 等人（1993）将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...

Schnyder 角膜营养不良（SCCD） 是由染色体 1p36 上UBAID1 基因（ 611632 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 施奈德角膜营养...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

CCDC59 是一种甲状腺转录因子，可调节肺细胞中的表面活性蛋白 B（SPB，或 SFTPB；178640）和 SPC（SFTPC；178620）启动子（Yang...

CCDC66 是一种微管结合蛋白，可作为中心体和纤毛蛋白的靶向因子（Conkar 等，2017）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析，Dekomien ...

CCDC69 是胞质分裂过程中中心纺锤体形成的调节剂（Pal 等，2010）。▼ 克隆与表达 ------ 帕尔等人（2010）据报道，人 CCDC69 含有 2...

进行性家族性心脏块类型IA（PFHB1A）可以通过在SCN5A基因（突变引起600163）上染色体3p21。▼ 说明 ------ 进行性家族性心脏传导阻滞 I ...

骨 γ-羧基谷氨酸（Gla） 蛋白（BGLAP，或 BGP） 是一种与骨矿化基质相关的高度保守的小分子。它与体外合成羟基磷灰石的相互作用完全取决于其 3 个 γ-...

CCDC96 和 CCDC113（ 616070 ） 形成连接纤毛中不同轴突复合物的复合物，是正确的纤毛搏动所必需的（ Bazan et al., 2021 ）。...

CCDC157在睾丸中高表达，似乎在精子发生中起重要作用（袁等，2019）。▼ 克隆与表达 ------ 袁等人（2019）报道人类 CCDC157 包含 752...

长濑等（1998）从人脑 cDNA 文库中克隆了 CCDC144A，他们称之为 KIAA0565。推导出的蛋白质包含 540 个氨基酸，与人类休息蛋白（CLIP1...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

致心律失常性右心室发育不良-2（ARVD2） 是由染色体 1q43 上的心脏 利阿诺定 受体 2 基因（RYR2; 180902 ）杂合突变引起的。有关 ARVD...