少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

19 号染色体开放解读码组 62； C19ORF62RAP80 相互作用和靶向的中介者，40-KD； MERIT40BRCA1 A 复合物 1 的新成分； NBA...

WAS 蛋白质家族同源物 1；WASH1WASHHGNC 批准的基因符号：WASHC1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,513-...

COILED-COIL DIX1; CCD1KIAA1735HGNC 批准的基因符号：DIXDC1细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

卷曲螺旋结构域蛋白 189； CCDC18916 号染色体开放解读码组 93； C16ORF93SPERGEN 4HGNC 批准的基因符号：CFAP119细胞遗传...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

HGNC 批准的基因符号：GPR78细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:8,580,392-8,590,023（来自 NCBI）▼ 说明...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

HGNC 批准的基因符号：PRIMPOL细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,649,738-184,694,952（来自 NCB...

线粒体 ATP 结合框 1； MABC1MITOSURHGNC 批准的基因符号：ABCB8细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,0...

原发性纤毛运动障碍，15 ，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15（CILD15） 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因（613799） 的...

卷曲螺旋结构域蛋白 135； CCDC135CFAP50FAP5016 号染色体开放解读码组 50； C16ORF50HGNC 批准的基因符号：DRC7细胞遗传学...

动力蛋白调节复合体亚基 5； DRC5HGNC 批准的基因符号：TCTE1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,278,734-44...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

卷曲螺旋结构域蛋白 19； CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1； NESG1HGNC 批准的基因符号：CFAP45细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2（CCDS2），也称为胍基乙酸甲基转移酶（GAMT） 缺陷，是由 19p13 号...

卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂；RAMHGNC 批准的基因符号：CCDC26细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:129,351,...

苹果酸酶，NADP（+） 依赖性，线粒体HGNC 批准的基因符号：ME3细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86,434,930-8...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

卷曲螺旋结构域蛋白 46； CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号：CEP112细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,...

细胞遗传学位置：13q13.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形（PAP） 的一般表型描述和遗...

p56HGNC 批准的基因符号：CCDC91细胞遗传学位置：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:28,190,456-28,550,166（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：CCDC113细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,249,936-58,283,836（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CCDC22细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,235,470-49,250,520（来自 NCBI）...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 21；CCDC21HGNC 批准的基因符号：CEP85细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,234,20...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 114：CCDC114HGNC 批准的基因符号：ODAD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,29...

CDG IIo；CDGIIo 有证据表明先天性糖基化 IIo 型疾病（CDG2O） 是由染色体 2q21 上的 CCDC115（613734） 基因纯合或复合杂合...

11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...