脉络膜营养不良,中央乳晕,1; CACD1
脉络膜营养不良、中央乳晕; CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良(CACD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑,通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...
脉络膜营养不良、中央乳晕; CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良(CACD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑,通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...
CD2样受体激活细胞毒性细胞;CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号:SLAMF7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160...
14 号染色体开放解读码组 2; C14ORF2MP68,RAT,同系物; MP68HGNC 批准的基因符号:ATP5MJ细胞遗传学位置:14q32.33 基因组...
森井等人(2003) 报道了一位患有 PPCD 的女性,她的角膜后膜突出。 作者表示,PPCD 以前从未报道过此功能。 该妇女的许多亲属都患有 PPCD,具有明显...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS20细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:43,352,842-43,552,202(来自 NCBI...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
血小板减少症,常染色体显性遗传,2▼ 正文此条目使用数字符号 (#),因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
HGNC 批准的基因符号:SIT1细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,649,294-35,650,930(来自 NCBI)▼ 正...
HGNC 批准的基因符号:LAT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,984,802-28,990,783(来自 NCBI)▼ ...
INTURNED,果蝇,KIAA1284包含 PDZ 结构域 6 的同源物;PDZK6HGNC 批准的基因符号:INTU细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
E25AHGNC 批准的基因符号:ITM2A细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,360,383-79,367,333(来自 NCB...
AKT 底物,160-KD;AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号:TBC1D4细胞遗传学位置:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:75...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC9细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,124,879-51,140,479(来自 NC...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
LAG1,酿酒酵母,同源物,5;LASS5有轨电车同系物 4;TRH4HGNC 批准的基因符号:CERS5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh3...
KV8.2HGNC 批准的基因符号:KCNV2细胞遗传学定位:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,717,509-2,730,036(来自 NCBI...
激活诱导型 TNFR 家族成员;AITR糖皮质激素诱导的TNFR相关基因;GITRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF18细胞遗传学定位:1p36.33 基因组...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
HGNC 批准的基因符号:RASEF细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:82,979,588-83,063,171(来自 NCBI)▼...
LAG1,酿酒酵母,同源物,4; LASS4有轨电车同系物 1; TRH1HGNC 批准的基因符号:CERS4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号:TMEM67细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:93,754,843-93,83...
17 号染色体开放解读码组 42; C17ORF42HGNC 批准的基因符号:TEFM细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,89...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1;NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白;DEFCAPKIAA0926CARD7N...
DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...
多药耐药相关蛋白 1;MRP1多药耐药相关蛋白;MRPHGNC 批准的基因符号:ABCC1细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:15...
CMRF35H 抗原; CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号:CD300A细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):...