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红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体:p14-NFE4,包含HGNC 批准的基因符号:NFE4细...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 4;ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号:IKZF4细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38)...

锌指蛋白 42;ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号:MZF1细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:...

有证据表明,immunodeficiency-66(IMD66) 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因(606078) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...

白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...

蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...

有证据表明,immunodeficiency-22(IMD22) 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因(153390) 纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患...

选择性 T 细胞缺陷; STCD以选择性 T 细胞缺陷(STCD) 为特征的免疫缺陷 48(IMD48) 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因(17694...

miRNA10AMIRN10AHGNC 批准的基因符号:MIR10A细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,579,838-48...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷(IMD7) 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因(186880) 纯合突变引起的...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...

具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号:TLCD3A细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:...

ClpB,大肠杆菌,钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物;SKD3HGNC 批准的基因符号:CLPB细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:7...

神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶;NETEPH 酪氨酸激酶 2;EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号:EPHB1细胞遗传学定位:3q22.2 基因组...