增强CT及双时相PET/CT对肺原发性小细胞神经内分泌癌的诊断价值
［摘要］ 目的：探讨肺原发性小细胞神经内分泌癌（lung primary small cell neuroendocrine carcinoma，LSCNC）的C...
CEP
Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒癌基因同源物
Gardner-Rasheed猫肉瘤肉瘤病毒的细胞衍生结构域由一个γ-肌节蛋白序列和一个称为v-fgr的酪氨酸特异性蛋白激酶序列组成。通过v-fgr探针，Tron...
半胱氨酸尿症；溶质运载蛋白家族3（胱氨酸，双碱基和中性氨基酸转运蛋白），成员1
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的，尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆，Wells和Hedig...
详解通用型细胞治疗
使用自体来源细胞进行细胞治疗，可以最大程度避免免疫排斥反应，NK细胞裂解，但同时也存在取材，质量表征及控制，规模化生产，可及性等限制。 异基因治疗同样有...
急性粒细胞白血病；骨髓增生异常综合症；Emberger综合征；免疫缺陷21；GATA结合蛋白2
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai等，1994）。GATA1（305371）对于正常的原始和确...
程序化阻断癌细胞EGRFR、诱导DNA损伤和抑制PARP的
今天为大家带来一篇JMC（Journalof Medicinal Chemistry ，IF=6.054）的文章，文章通讯作者为Bertrand Jean-Cla...
非小细胞肺癌中MET抑制剂的耐药机制及应对策略研究进展
摘要MET基因是非小细胞肺癌的重要肿瘤驱动基因，针对MET 14外显子跳跃突变的靶向药物为患者带来新的治疗希望。虽然以tepotinib和沃利替尼等为代表的MET...
蛋白激酶小分子抑制剂在肿瘤治疗中的研究进展
摘要蛋白激酶的异常功能与肿瘤密切相关，通过研发相应的蛋白激酶抑制剂调控对应的信号转导通路是现今抗肿瘤药物开发的重点与热点。自从第一种蛋白激酶抑制剂在2001年被美...
黑素瘤；COMMAD综合症；Tietz白化病-耳聋综合征；Waardenburg综合征2A型；小眼球相关转录因子
MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋（hHLH）-亮氨酸拉链蛋白，在多种细胞类型的发育中起作用，包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞（Fuse等，...
NEJM连发两文：RET抑制剂治疗肺癌、甲状腺癌安全可靠
要点提示：NEJM：Selpercatinib用于RET基因融合阳性的非小细胞肺癌和RET基因改变甲状腺癌治疗安全可靠 JAMA Surgery：《保乳手术切缘共...
细胞色素 c 氧化酶缺乏症
线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
X连锁性贫血；巨核细胞白血病；X链接的血小板减少症；GATA结合蛋白1
GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...
大肠癌易感；磷酸酶A2，IIA组
磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...
Cornelia de Lange综合症2；婴幼儿癫痫性脑病；染色体结构维持 1A
真核姐妹染色单体从合成开始一直保持连接，直到后期分离。这种凝聚力取决于一种称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏蛋白在前期的M期中从染色体臂上解离...
可溶性苹果酸脱氢酶
苹果酸脱氢酶（EC 1.1.1.37）利用柠檬酸循环中的NAD / NADH辅助因子系统催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在细胞质中（MDH1），...
酒精依赖易感；神经性厌食症易感；重度抑郁症；强迫症易感；季节性情感障碍易感；5-羟色胺受体2A
5-羟色胺（5-羟色胺； 5-HT）是一种神经递质，在神经生物学中占有重要地位，因为它在许多生理过程中起作用，例如睡眠，食欲，体温调节，疼痛感，激素分泌和性行为。...
糖尿病的微血管并发症1；血管内皮生长因子A
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...
亨廷顿蛋白相关蛋白 1
已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增，包括亨廷顿病（HD; 143100），脊髓小脑性共济失调1型（164400），马查多-约瑟夫病（1...
反复妊娠失败易感 3；膜联蛋白 A5
PP4是一种抗凝蛋白，可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...
前脑无裂畸形 4
有证据表明全前脑4（HPE4）是由18p11号染色体上TGIF基因（602630）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请参阅HPE...
前脑无裂畸形 2
有证据表明，全前脑2（HPE2）是由2p21染色体上含同位序列的SIX3基因（603714）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请...
前脑无裂畸形1
前脑无裂畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，发生在妊娠的第三和第四周，发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次，但在8,0...
动脉粥样硬化易感
致动脉粥样硬化性脂蛋白表型（ALP）是常见的遗传性状，其特点是小而致密的低密度脂蛋白（LDL）颗粒（亚型B），富含甘油三酸酯的脂蛋白水平增加，高密度脂蛋白减少以及...
NBR1 自噬体受体；NBR1 AUTOPHAGY CARGO RECEPTOR
为了克隆CA125基因（606154），Campbell等人（1994）从表达文库分离了cDNA，该cDNA 在17q21.1 处接近BRCA1基因座（11370...
库鲁病；克雅氏病；亨廷顿病1；朊蛋白基因
PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...
系统性红斑狼疮11；信号转导子和转录激活子4
STAT4响应白介素12磷酸化（请参阅IL12B；161560），对于IL12信号转导至关重要。有关STAT的更多信息，请参见STAT1（600555）。细胞遗传...
血清淀粉样蛋白A2
急性期反应物血清淀粉样蛋白A（SAA）是一种多态性载脂蛋白，由一系列高度同源且紧密相连的基因编码（Steel等，1993年总结）。有关SAA的背景信息，请参见SA...
脑小血管疾病2；胶原蛋白，IV型，α-2
COL4A2基因编码IV型胶原的α-2链。IV型胶原蛋白与层粘连蛋白，动蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白聚糖结合在一起，形成将上皮与结缔组织分隔开的片状基膜。COL4A1（...
视网膜动脉扭曲；胶原蛋白，IV型，α-1
COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I，II和III型胶原蛋白（所谓的间隙性胶原蛋白）在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...
脊髓小脑共济失调2
常染色体显性小脑共济失调（ADCA）是由Harding（1983）在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中，步态和四肢小脑共济...
