CEP

肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病，球状体肌营养不良症，肢带，1 型，以前；LGMD1，前肌营养不良症，肢带，1A 型，以前；LGMD1A，前...

5-氮杂胞苷诱导基因 1, 老鼠, 同源物; AZI1AZ1, 小鼠, 同源; AZ1KIAA1118HGNC 批准的基因符号：CEP131细胞遗传学定位：17q...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Bardet-Biedl 综合征 14（BBS14）是由染色体 12q21 上的 CEP290 基因（610142）纯合突...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

CEP1骨髓基质/内皮细胞蛋白，55-KD；MSE55HGNC 批准的基因符号：CDC42EP1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号：STIL细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,250,139-47,314,896（...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meckel 综合征 9（MKS9）可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因（614144）的复合杂合突变引起的...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

HGNC 批准基因符号：KERA细胞遗传学定位：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,050,491-91,058,024（来自 NCBI）▼...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

JOUBERT 综合症 9/15，DIGENIC，包含此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 9（JBTS9）是由染色体 4p15 上 C...

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