CEP

具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9（HPE9） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（165230） 杂合...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味，包括TAS2R38 基因（607751） 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲（PTC） ...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

高迁移率蛋白 1； HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号：HMGB1细胞遗传学位置：13q12.3 基...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

MKS1 相关蛋白 1；MKSR1HGNC 批准的基因符号：B9D1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,334,695-19,...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 21；CCDC21HGNC 批准的基因符号：CEP85细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,234,20...

CLC3HGNC 批准的基因符号：CLCN3细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,620,578-169,723,673（来自 NCB...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

类驱动蛋白 5；KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1；MKLP1ZEN4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：KIF23细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：HAS2细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:121,612,116-121,641,440（来自 NCBI）...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体；HTR1DBHGNC 批准的基因符号：HTR1B细胞遗传学位置：6q14....

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. ...
  10. 22