Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ENFL，ADNFLE）是一种具有额叶癫痫症状的部分性癫痫。它的特点是儿童期在夜间发生频繁的剧烈和短暂的运动性癫痫发作。这种障碍可能...

随着科技的进步，癌症的疗法也日新月异。免疫治疗、靶向治疗等癌症新疗法的出现，让癌症的治疗有了很大的进步。如今，2021年也已过去了一半。在这半年中又有哪些癌症新疗...

慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是一种常见的慢性呼吸疾病，主要是由于吸烟、大气污染等原因引起气道狭窄或肺气肿等结构改变，导致呼吸气流受阻，常伴有咳嗽、咳痰、胸闷气喘...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标，以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...

合并基础疾病的孕妇，包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等，其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...

食管癌是常见的消化道肿瘤，中国是食管癌高发国家之一，世界上超过50%的食管癌发生在中国［1-3］。现阶段中国食管癌患者5年生存率为30.3%。食管癌有两种主要的病...

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长，中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势，正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病［1］...

Cancers：慢性阻塞性肺病增加接受同步放化疗的晚期肺鳞状细胞癌患者死亡风险新药：卡博替尼联合免疫治疗降低晚期肝细胞癌疾病进展风险37%新药：二线治疗淋巴瘤，C...

又是一年盛夏，2021年还没有入伏，此时正是做防晒攻略的绝佳时机。随手搜一下各视频位点，便有无数教程为大众介绍如何选用防晒霜。不过，今年5月份Medscape上的...

子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位，根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的数据，全球每年有新增病例53万，约25...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...

妊娠滋养细胞疾病（gestational trophoblastic disease，GTD）是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病，包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

在视网膜棒中，磷柴油酶（PDE） 由 88 kD α子单位（180071）、84kD 测试版子单位（180072）和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元（18...

CFI基因编码补充因子I（"eye"），一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b（120820）和C3b（见120700）的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白，...

要点一览1.Blood：在年轻的初诊DLBCL患者中，Obinutuzumab的疗效并不优于利妥昔单抗。2.Blood：CD22 CAR-T细胞疗法可使CD19 ...

成纤维细胞生长因子（fibroblast growthfactor，FGF）家族成员能够调节细胞增殖、迁移和分化，在肿瘤性疾病的发生和转移等过程中发挥重要作用，F...

目前，我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例，其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例，出生缺陷发生率约5.6%［1］。出生缺陷已成为影响群体...

1.The Lancet Haematology：接受CAR-T细胞治疗的患者应将重症监护管理作为标准管理的一部分。2.Blood：口服5-氮杂胞苷联合罗米地辛在...

牛全身都是宝，牛奶被认为是钙和蛋白质的重要来源，被誉为“白色血液”；而牛肉更是优良的高蛋白食品，含有多种维生素和氨基酸，营养价值丰富。牛肉的烹饪方式也是多种多样：...

癌症难治，但也有奇迹。有一小部分晚期癌症患者，在接受治疗时疗效特别好，远超预期，生存期也明显长于类似的患者。他们被叫做“超级响应者”。这些超级响应者，到底有什么特...

子宫内膜异位症（简称内异症）是一种慢性、复发性疾病，我国已经有内异症诊治指南出台。内异症以手术治疗为主，但是，单纯保守性手术通常难以治愈，因此，药物治疗是重要的辅...

俗话说：一日之计在于晨。经过一晚上的休整，早上是人们精力最充沛的时间，工作往往事半功倍。华盛顿大学的一项研究表明，癌症治疗的效果竟然也会受昼夜节律影响，对目前的标...

子宫内膜异位症（简称内异症）是指具有生长功能的子宫内膜组织（腺体和间质）出现在子宫腔以外的其他部位，是妇科常见的慢性疾病之一，其发病率占育龄女性慢性疾病的10%。...

慢加急性肝衰竭（ACLF）是在慢性肝病的基础上发生的急性肝衰竭合并肝外器官衰竭综合征，肝移植是目前治疗 ACLF 唯一的有效手段。慢加急性肝衰竭（acute-on...

2021年美国癌症研究协会（AACR）年会第一周会议已于4月10日拉开大幕，本次AACR年会涵盖了癌症研究领域的最新发现，从人口科学和癌症预防到癌症生物学、转化医...

美国癌症研究协会（American Association for Cancer Research, AACR）2021年年会日前（4月10日~15日）在线上举行...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...