染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

前激肽；PKK弗莱彻因子KLK3，前HGNC 批准的基因符号：KLKB1细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,210,853-18...

HGNC 批准的基因符号：HERC3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,523,843-88,708,539（来自 NCBI）▼ ...

塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良，II 型，前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3，Setleis 型（FFDD3） 是由染...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号：CD248细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,314,4...

染色体 9p 缺失综合征细胞遗传学位置：9p 基因组坐标（GRCh38）：9:1-43,000,001它代表连续基因缺失综合征。另请参见染色体 9p24.3 缺失...

STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...

挛缩、翼状胬肉和可变骨骼融合综合征 1B； CPSKF1B 有证据表明挛缩、翼状胬肉和脊柱腕跗融合综合征 1B（CPSFS1B） 是由染色体 17p13 上 MY...

SMAD 相互作用 CPSF 样蛋白；SMICLHGNC 批准的基因符号：ZC3H3细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,437,...

钩子，果蝇，同源物，1HK1HGNC 批准的基因符号：HOOK1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:59,814,949-59,876,...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

ODS1细胞遗传学位置：Chr.17 基因组坐标（GRCh38）：17:1-83,257,441▼ 遗传阿片类药物依赖（OD） 与严重的医疗、法律、社会和...

血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3B细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,898,923-113,...

有证据表明卵巢发育不全 6（ODG6） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

环指蛋白 12； RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号：RLIM细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:74,...

凿子，小鼠，同源；CSLHGNC 批准的基因符号：SMPX细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,705,978-21,758,11...

造血干细胞（HSC）是原始且通常静止的细胞，能够支持多谱系造血。大量的造血干细胞以及细胞因子功能和信号转导机制的冗余确保了整个生命过程中血细胞的稳定产生。女性是 ...

福山先天性肌营养不良症； FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A4 型...

9 号染色体开放解读码组 154； C9ORF154HGNC 批准的基因符号：FREM1细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,737...

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖 婴儿期亮氨酸敏感性低血糖（LIH） 是由 SUR1 基因（ABCC8；600509） 杂合突变引起的。▼ 临床特征科克伦等人（1956）...

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

ROGDI，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ROGDI细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,796,968-4,802,63...

PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明常染色体隐性耳聋 25（DFNB25） 是由染色体 4p13 上的 GRXCR1 基因（613283） 纯合突变引起的。▼ 临床特征施拉德斯等人（201...

有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷 2（CHTD2） 是由染色体 6q25 上的 TAB2 基因（605101） 的杂合突变引起。▼ 说明多种类型先天性心脏缺陷-...

加德纳-拉希德猫肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FGRFGR 癌基因SRC2 癌基因，前HGNC 批准的基因符号：FGR细胞遗传学位置：1p35.3 基因组坐标（GR...

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1） 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150） 杂合...