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缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

H2A 组蛋白家族，成员 Y； H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号：MACROH2A1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

CHROMOBOX 同源 8POLYCOMB 3; PC3HGNC 批准的基因符号：CBX8细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79...

有证据表明这种形式的先天性腹泻（指定为 DIAR6）是由染色体 12p12 上 GUCY2C 基因（601330） 的杂合突变引起的。▼ 说明Diarrea-6 ...

SLIT，果蝇，同源物，3SLIL2多个表皮生长因子样域 5； MEGF5HGNC 批准的基因符号：SLIT3细胞遗传学位置：5q34-q35.1 基因组坐标（G...

细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468有证据表明这种多动性神经精神疾病是由涉及 SHANK3 基...

HADHADSC，前HADHSC，前SCHAD，前HGNC 批准的基因符号：HADH细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,989,88...

有证据表明 2B3 型远端关节弯曲（DA2B3） 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因（160720） 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲（D...

FLJ10715HGNC 批准的基因符号：BBS7细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,824,329-121,870,474（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 12（LCA12） 是由染色体 1q32 上 RD3 基因（180040） 的纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异质性的一般表...

OFDS VIII口腔-面部-指趾综合症，VIII 型伴有会厌发育不良的口-面-指综合征爱德华兹综合症细胞遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:...

细胞遗传学位置：Chr.Y 基因组坐标（GRCh38）：Y:1-57,227,415▼ 临床特征赵等人（1995）报道了一个第四代中国家庭，其中色素性视网膜炎仅影...

FIBULIN 6； FBLN6FIBL6HGNC 批准的基因符号：HMCN1细胞遗传学位置：1q25.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:185,7...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4（FADS4） 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因（602552） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

信号素 H，小鼠，同系物； SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号：SEMA3E细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83,...

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