HGNC 批准的基因符号：IRS4细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,719,946-108,736,563（来自 NCBI）▼...

蛋白酶抑​​制剂 12； PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SERPINI1细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

HGNC 批准的基因符号：GRXCR1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,892,713-43,030,658（来自 NCBI）▼ 克...

双磷酸甘油酸变位酶缺乏症双磷酸甘油变位酶缺乏症BPGM 缺乏红细胞二磷酸甘油酸变位酶缺乏症DPGM 缺乏家族性红细胞增多症 8（ECYT8） 是由染色体 7q33...

转录负调控子 2，酿酒酵母，同源物；NOT2HGNC 批准的基因符号：CNOT2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,243,018...

PUR-αHGNC 批准的基因符号：PURA细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,114,109-140,125,619（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

KIAA1757HGNC 批准的基因符号：SETD5细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,397,615-9,478,154（来自 N...

关节挛缩、吹口哨脸和发育迟缓▼ 临床特征伊勒姆等人（1988） 报道了 3 个同胞和 Schrander-Stumpel 等人（1991） 报道了 3 名无关的患...

RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号：EBAG9细胞遗传学位置：8q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,539,702-109,565,996（...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病，神经元，2D 型腓骨肌萎缩症神经病，2D 型2D 型腓骨肌萎缩症可能是由编码甘氨酰 tRNA 合成酶（GARS1；6...

有证据表明伴有视网膜和/或黄斑营养不良（ODRMD） 的视盘异常是由染色体 14q23 上的 SIX6 基因（606326） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征阿尔达...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：BLK细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,494,387-11,564,59...

附件十一； ANX11自身抗原，56-KDHGNC 批准的基因符号：ANXA11细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:80,150,8...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

CHRISTIAN综合症； CHRS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征在 3 个...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

耳聋，常染色体隐性遗传 84； DFNB84耳聋，常染色体隐性遗传 84A，伴有前庭功能障碍常染色体隐性非综合征性听力损失 84A（DFNB84A） 可能是由染色...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

MBLK1 相关蛋白 2； MLR2KIAA1795此条目中涉及的其他实体：CHROMOSOME 10 开放解读码组 12，已包含； C10ORF12，包含包括 ...

肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CDH16细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,908,122-66,91...

SAS6, 线虫, 同源; SAS6HGNC 批准的基因符号：SASS6细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,083,570-10...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

GLI 类似蛋白 3锌指蛋白 515； ZNF515HGNC 批准的基因符号：GLIS3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:3,824,...

CBL 相互作用蛋白，85-KD； CIN85HGNC 批准的基因符号：SH3KBP1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:19,533...

HMN 5A神经病，远端遗传性运动，V 型； HMN5神经病，远端遗传性运动，VA 型； DHMN5ADHMN VAVA 型远端脊髓性肌萎缩症； DSMAVA脊髓...

GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...

天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶；HAAHBAH此条目中涉及的其他实体：包含连接点连接，包括骗子，包括HGNC 批准的基因符号：ASPH细胞遗传学位置：8q12....

序列相似性家族38，成员B； FAM38BHGNC 批准的基因符号：PIEZO2细胞遗传学位置：18p11.22-p11.21 基因组坐标（GRCh38）...