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癌症的早期发现和早期治疗,可以提高治愈机会和获得长期生存。但是,转移性的晚期肿瘤是不是就一定不能根治呢?随着研究的进展,很多晚期肿瘤患者也获得了治愈的机会,从而实...

KRT16属于一大类酸性I型角蛋白,它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一(Guengerich等,1986)...

PECAM1是免疫球蛋白(Ig)超家族的成员,在循环血小板,单核细胞,嗜中性粒细胞和特定T细胞亚群的表面表达。它也是内皮细胞胞间连接的主要组成部分,据估计该分子最...

膳食维生素C可以防止中老年人肌肉流失?

常言道:人老腿先老。人到了一定岁数后,由于骨骼肌质量的损失,会导致各种症状,如肌肉减少症、2型糖尿病、身体虚弱等,使生活质量严重下降。已知增加骨骼肌的方法,除了运...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

当蛋白质合成开始时,真核生物起始因子4A在mRNA与43S预起始复合物的结合中起重要作用。已在小鼠中分离出功能性EIF4A基因的两种高度同源形式Eif4a1(60...

右心房异构是严重的复杂先天性心脏缺陷,由正确的左右轴确定导致的胚胎破裂引起。RAI的特征通常是房室间隔完全缺损,伴有常见的心房和单心室房室连接,完全异常的肺引流以...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一,属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM)的一大类,在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育,在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性,稀疏,干燥的头发,类...

内皮素属于有效的血管活性肽家族,其由3种异肽ET1(EDN1; 131240),ET2(EDN2; 131241)和ET3(EDN3; 131242)组成。内皮素...

甲状腺髓样癌(MTC)是分泌降钙素(114130)的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤,偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤(MEN)(见171400)/家族性甲状腺髓样...

嗅觉系统能够区分大量的气味分子。嗅觉受体由G蛋白偶联受体的超大亚家族编码。这些受体与许多神经递质和激素受体共有7个跨膜结构域结构。它们负责识别和G蛋白介导的气味信...

Sandhoff疾病是一种进行性神经退行性疾病,其特征是GM2神经节苷脂的积累,特别是在神经元中,在临床上与Tay-Sachs病没有区别(272800)。Sand...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病,其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比,ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...

全息羧化酶合成酶缺乏症是一种生物素反应性多种羧化酶缺乏症(MCD),其特征在于代谢性酸中毒,嗜睡,肌张力低下,抽搐和皮炎。大多数患者出现在新生儿或婴儿早期,但有些...