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视网膜色素变性 33（RP33） 是由染色体 2q11 上 SNRNP200 基因（ 601664 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。有关色...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能，对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶，例如 CHST9，进行碳水化合物的硫...

在 1950 年代和 1960 年代，至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座，另一个被称为 Inv 基因座。γ ...

燕子等人（1976）研究了 N-乙酰-β-D-氨基己糖苷酶 C（HEXC）。Tay-Sachs 病（ 272800 ） 和 Sandhoff 病（ 268800 ...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

Richard J. Paulson 医生

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任，自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

灰色血小板综合征（GPS） 是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...

Fuchs 角膜内皮营养不良 1（FECD1） 是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因（ 120252 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

己糖胺酶A（Hexosaminidase A ，HEX A）缺乏症也称为GM2神经节苷脂沉积症，由HEXA基因的致病变异引起，HEXA基因可编码β-己糖胺酶A（H...

依诺肝素钠（Enoxaparin）又被称为赛洛菲科塞，最初由法国Rhone-Poulenc Rorer（后与德国Hoechst合并组建赛诺菲）开发，是由猪肠粘膜提...

Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白，是基底膜的主要成分，与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物（见150320）。杜尔金等人（1988）从 cD...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

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