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补体成分 3b/4b 受体样HGNC 批准的基因符号：CR1L细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:207,645,132-207,723...

蛋白激酶 C 相关激酶 1； PRK1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 N； PKNPKN-α蛋白激酶 C 样 1； PRKCL1PAK1，大鼠，同源物HGNC 批准的基因...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

KIAA0182HGNC 批准的基因符号：GSE1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,169,511-85,676,199（来...

KIAA0924HGNC 批准的基因符号：ZNF652细胞遗传学位置：17q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,289,205-49...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

周期性色氨酸蛋白 2，酵母，同源物PWP2HHGNC 批准的基因符号：PWP2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,107,39...

F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 11； FBXL11；FBL11CXXC 手指蛋白 8； CXXC8KIAA1004JMJC 结构域组蛋白去甲基化酶 1； JHDM...

HGNC 批准的基因符号：RAB14细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:121,178,132-121,201,868（来自 NCBI）...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

HGNC 批准的基因符号：KIAA0040细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,156,985-175,193,294（来自 NC...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

鞭毛相关蛋白 22，衣藻，同源物；FAP22DYF3，线虫，同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号：CLUAP1细胞遗传学定位：16p13.3 ...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常，其病因有多种，可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

鼻泪管阻塞泪点，无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这...

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