NUDC 结构域蛋白 1; NUDCD1
免疫原性肿瘤抗原 CML66; 慢性粒细胞白血病66HGNC 批准的基因符号:NUDCD1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:109,2...
免疫原性肿瘤抗原 CML66; 慢性粒细胞白血病66HGNC 批准的基因符号:NUDCD1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:109,2...
HGNC 批准的基因符号:GNG7细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,511,218-2,702,693(来自 NCBI)▼ 说...
7 号染色体开放解读码组 43; C7ORF43HGNC 批准的基因符号:TRAPPC14细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,1...
序列相似度101的家庭,成员B; FAM101BCFM1HGNC 批准的基因符号:RFLNB细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:43...
白细胞介素1受体拮抗剂缺乏;DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee(1985) 报道了一名西班牙裔女婴,其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生(参见 ...
G蛋白偶联受体58; GPR58HGNC 批准的基因符号:TAAR2细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,617,149-132,...
HGNC 批准的基因符号:SFXN1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:175,478,559-175,529,741(来自 NCBI)...
K33AKA27角蛋白,头发,酸性,3A; KRTHA3A角蛋白,硬质,I 型,3I 型; HA3IHGNC 批准的基因符号:KRT33A细胞遗传学位置:17q2...
白血病,急性淋巴细胞,易感性,2细胞遗传学定位:7p12.2 基因组坐标(GRCh38):7:49,000,000-50,500,000▼ 正文有关急性淋巴细胞白...
抑制肿瘤发生16; ST16黑色素瘤分化相关基因 7; MDA7HGNC 批准的基因符号:IL24细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
内亲素 B2KIAA1848HGNC 批准的基因符号:SH3GLB2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,007,035-129...
NOHMAHGNC 批准的基因符号:HORMAD1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,698,059-150,720,909(来...
新生儿卵巢螺旋-环-螺旋蛋白;NOHLH-TEB2HGNC 批准的基因符号:SOHLH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,69...
富含半胱氨酸的蛋白质 2; CRP2LIM 域蛋白 ESP1/CRP2HGNC 批准的基因符号:CRIP2细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh3...
小脂肪细胞因子 1; SMAF1HGNC 批准的基因符号:ADIG细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:38,581,196-38,...
K28KRT25D; K25DKA41角蛋白 25,内根鞘,4; KRT25IRS4; K25IRS4IRS1A2细胞角蛋白 28; CK28HGNC 批准的基因...
KKIALREp42HGNC 批准的基因符号:CDKL1细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:50,326,264-50,397,39...
B 细胞激活转录因子BATF1SFA2HGNC 批准的基因符号:BATF细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,522,468-7...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
锚蛋白重复序列与锌指基序相连;ANKHZNKIAA1255HGNC 批准的基因符号:ANKFY1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号:ADNP细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:50,888,917-50,931...
OSBP相关蛋白4; ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号:OSBP2细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,693,...
UPIAHGNC 批准的基因符号:UPK1A细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,666,516-35,678,480(来自 ...
6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...
PCDH-γ-A7HGNC 批准的基因符号:PCDHGA7细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,382,741-141,512,9...
内皮分化基因 6; EDG6S1P受体4; S1P4HGNC 批准的基因符号:S1PR4细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,17...
锥杆营养不良和听力损失 2(CRDHL2) 的特点是视网膜营养不良,伴有畏光和视力进行性下降,与感音神经性听力损失相关(Kubota et al., 2018)。...
黑色素瘤 1 中不存在;AIM1HGNC 批准的基因符号:CRYBG1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,360,716-106,5...
17 号染色体开放解读码组 96; C17ORF96HGNC 批准的基因符号:EPOP细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,671,...
含组氨酸磷酸酶结构域的蛋白 2A; HISPPD2A肌醇焦磷酸合成酶 1; IPS1IP6 激酶:IP6KVIP1KIAA0377HGNC 批准的基因符号:PPI...