HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

人胎盘是multihormonal内分泌器官产生激素，酶，以及支持胎儿存活和发育的其他分子。妊娠特异性β-1糖蛋白（PSBG，PSG）是合体的主要产物，孕妇血清中...

氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症是尿素循环代谢的常染色体隐性先天性失误，会引起高氨血症。主要有2种形式：致命的新生儿型和病情较轻的延迟发作型（Klaus等人，2009年...

转谷氨酰胺酶（蛋白质-谷氨酰胺：胺γ-谷氨酰转移酶；EC 2.3.2.13）催化供体谷氨酰胺的γ-酰胺与受体赖氨酸的ε-NH2之间的蛋白质中赖氨酸异二肽交联的形成...

谷氨酸转运蛋白是位于神经胶质细胞和/或突触前谷氨酸能神经末梢的膜结合蛋白。它们对于从突触中去除和终止兴奋性神经递质谷氨酸的作用是必不可少的（Shashidhara...

Celis等（1990年）建立了来自正常和牛皮癣皮肤的表皮角质形成细胞的计算机可访问2D凝胶蛋白数据库。这些研究的结果是，Celis等人（1990）鉴定了在银屑病...

血管紧张素I转换酶（EC 3.4.15.1）或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶，通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II（一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽），在血压调...

Breslow等（1982）分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白（HDL）的主要载脂蛋白，是一种相对丰富的血浆蛋白，浓度为1.0-...

载脂蛋白C-III从肝脏中分泌出来，并在较小程度上由肠道分泌，它是含有高密度脂蛋白（HDL）和载脂蛋白B（APOB; 107730）的脂蛋白颗粒的组成部分，会损害...

通常讲到免疫治疗大家普遍会想到的是PD-1/PD-L1疗法，其实还有细胞免疫疗法，尽管这方面的研究进展稍稍逊色，但近两年来，众多细胞免疫疗法纷纷崛起，发展迅猛，无...

通常人们会把肿瘤根据解剖部位的不同，分成很多类型，比如通常说的肺癌、肝癌等，不同部位的肿瘤又有多种病理亚型和分子亚型，因此可以说是相当复杂。然而，就有一类癌症的命...

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤。近几年其发病率呈上升趋势。严重影响着女性的生命健康。卵巢癌患者容易出现焦虑、抑郁等负性情绪，导致其生理心理特征发生不同程度的改变，从而...

碳酸酐酶（CAs）是锌金属酶的一个家族。有关CA系列的背景信息，请参见114800。CA IV是一种糖基磷脂酰肌醇固定的膜同工酶，在肺（和某些其他）毛细血管的腔表...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成：α（FGA），β（FGB; 134830）和γ（FGG; 134850...

对氧磷酶（PON）基因家族包括3个基因，PON1，PON2（602447），和PON3（602720），在第7号染色体PON1彼此相邻对准（EC 3.1.1.2）...

TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1，一种催化膜结合酶，在表皮角质化细胞包膜的形成中起作用，充当防止水分流失和感染的机械屏障（Farasat等，2009）。细胞遗传学位...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

Cri-du-chat综合征最初由Lejeune等人描述（1963）作为遗传性先天综合症，与5号染色体短臂的一部分缺失有关。缺失的大小可能不同，从极小且仅涉及5p...

钙卫蛋白是由S100A8和S100A9组成的异二聚体蛋白复合物（123886），是嗜中性粒细胞，单核细胞和角质形成细胞胞质溶胶中主要的钙和锌结合蛋白（Sampso...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

成纤维细胞生长因子是与FGF酪氨酸激酶受体相互作用以介导生长和发育的分泌蛋白。Lorenzi等（1995）从小鼠睾丸中分离出一种编码Fgf8或Aigf的cDNA。...

Kirchhoff等（1990）最初通过差异筛选人类附睾cDNA文库克隆了HE1。克鲁尔等（1993）发现HE1在附睾的所有部分高表达。Kirchhoff等（19...

想买重疾险的人很多，但不少人会觉得贵。 特别是一些线下的产品，每年动辄上万的保费，实在是负担不起啊。 问题是，觉得买不起的人，往往正是生活压力...

孩子都是父母的掌中宝、心头肉！除了深夜喂奶、换尿布、教识字等琐事外，给孩子买保险也是件很头疼的事。 在疾病面前，孩子是渺小脆弱的，我每次看到&ldquo...

PSEN1基因编码presenilin-1，它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

颅内动脉瘤破裂，脑袋外露或囊状增宽，会导致蛛网膜下腔出血，这是一种突然发作的疾病，可导致严重的残疾和死亡。一些危险因素，例如吸烟，高血压和过量饮酒与蛛网膜下腔出血...