CTX

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病(CTX) 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因(606530) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...

骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

通过计算机分析和 5-prime RACE,Wang 等人(2007)克隆了人类 CTXN3 的 2 个剪接变体,他们称之为 KABE。这些变体的 5 素 UTR...

脑腱黄瘤病(CTX),也称为脑胆固醇沉着症(cerebral cholesterinosis)或胆甾烷醇贮积病(cholestanol storage disea...

脑腱黄瘤病是由 CYP27A1 基因( 606530 )中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码2q35染色体上的甾醇 27-羟化酶。 点位...

黑色素瘤及肉瘤指南更新亮点

春日迟迟,卉木萋萋。中国临床肿瘤学会(CSCO)于2021年4月23-24日在北京以线上线下相结合的方式,盛大召开2021年CSCO指南大会。大会上,来自全国各地...

乳腺癌中紫杉类药物临床应用专家共识

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

乳腺癌术后复发风险分组&辅助治疗指南!

乳腺癌术后辅助全身治疗的选择,应基于复发风险个体化评估与肿瘤病理学上的分子分型,以及对不同治疗方案的反应性。在了解辅助治疗指南前,我们可以先对 乳腺癌术后复发风险...