发育性和癫痫性脑病 67 CUT-LIKE 同源基因 2
CUX2 基因编码一种转录因子,该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用(Chatron 等人的总结,2018 年)。▼ 克隆与表达夸金...
CUX2 基因编码一种转录因子,该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用(Chatron 等人的总结,2018 年)。▼ 克隆与表达夸金...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
PIWIL4 属于 Argonaute 蛋白家族,其在生殖系干细胞的发育和维持中发挥作用(Sasaki 等,2003)。▼ 克隆与表达Sasaki 等人通过搜索与...
通过在 EST 数据库中搜索与果蝇残留(Vg) 相似的序列,Vaudin 等人(1999)确定了 VGLL1 基因,他们称之为 TDU。推断的 258 个氨基酸的...
胸苷激酶-2(TK2) 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶,可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷,以及抗病毒和抗癌核苷类似物(Johansson 和 Karlsson,19...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
MMEL1 是一种 II 型膜结合锌依赖性金属蛋白酶( Voisin et al., 2004 )。▼ 克隆与表达池田等人(1999)克隆的小鼠 Mmel1,他们...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
轴型脊柱干骺端发育不良(SMDAX) 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因(CFAP410; 603191 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIR298,是一种短的非编码 RNA,通过与靶 mRNA 碱基配对并抑制翻译或诱导 mRNA 降解来下调基因表达( Ba...
Suzuki 和 Naitoh(1990)分离出对应于整合素 β-4(ITGB4) 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域,该结构域将...
三磷酸肌苷焦磷酸水解酶(ITPase;EC 3.6.1.19)催化三磷酸肌苷(ITP)焦磷酸水解为单磷酸肌苷(IMP)(Sumi等人,2002)。▼ 克隆与表达林...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
门牙在其舌面上被挖空,类似于铲子或糖勺。与中切牙相比,侧切牙受累更频繁或更显着。该性状在东亚和美洲原住民人群中尤为常见(Kimura 等人,2009 年)。遗传很...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...
ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸(IP3) 受体,这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道( Berridge, 1993 ; Hir...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链(κ(参见147200)或 λ)组成,...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链(κ(参见147200)或 λ)组成,...
免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型,由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链(OZ、KERN、Mcg) 中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量(V)、多样性(D) 和连接(J) 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
高亲和力 IgE 受体是参与过敏反应的关键分子之一,它是 1 个 α( 147140 )、1 个 β( 147138 ) 和 2 个 γ 链的四聚体。γ 链也是其...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...