常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症（DDEB） 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

ICSI就是大家常说的第二代试管婴儿技术，医学名称为卵胞浆内单精子显微注射技术，能够有效治疗弱精、少精、阻塞性无精等男性不育问题；ICSI也就是第二代“试管婴儿”...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

嗜酸性粒细胞衍生的神经元表面蛋白是嗜酸性粒细胞大特定颗粒的一种独特的阳离子蛋白，主要以其在实验动物中诱导共济失调、麻痹和中枢神经系统细胞变性（戈登现象）的能力而闻...

Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白，是基底膜的主要成分，与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物（见150320）。杜尔金等人（1988）从 cD...

Peshavaria 和 Day（1991）确定 ENO3 基因编码一个推断的 433 个氨基酸的蛋白质。▼ 测绘Chen 和 Giblett（1976）以及Pe...

T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基（见186880）的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto（1991）通过证明增强子结合蛋白 ...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

对 ET1（ 131240 ） 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人（1991）从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...

除了血管活性肽 endothelin-1（EDN1; 131240 ）的基因，Inoue 等人（1989）发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段，并...

人内皮素代表由内皮素-1（ 131240 ）、内皮素-2和内皮素-3（ 131242 ）组成的基因家族。基于所克隆的 ET2 和 ET3 基因的氨基酸序列推断，已...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

PP4 是一种抗凝血蛋白，可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...

内皮糖蛋白（ENG），也称为 CD105，是一种同源二聚体膜糖蛋白，主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...

奥康奈尔等人（1984 年）通过与狒狒和黑猩猩探针的低严格杂交，从人类胎儿重组 DNA 文库中分离出一种称为 ERV3 的全长人类内源性前病毒。人类前病毒的 DN...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（见180450）和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白由复杂的基因家族编码，包括至少 1 个活性内含子基因和多个加工过的假...

EEF2 基因编码真核翻译延伸因子-2，这是蛋白质合成中易位步骤所必需的，其中肽基-tRNA 从核糖体上的受体位点转移到 mRNA 上的下一个密码子，代价是水解提...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1（ 1532...

康博伊等人（1986）报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

弹性蛋白酶（EC 3.4.21.36；以前的EC 3.4.4.7）是丝氨酸蛋白酶家族的成员，其特征在于酶活性位点中的丝氨酸残基具有反应性。弹性蛋白酶分解弹性纤维的...

已经确定的大量不同类型的 Ehlers-Danlos 综合征表明存在很大的异质性，但很明显，目前的分类并没有穷尽异质性。一些未分类的家庭显然是隐性的（见22532...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

因为 Ehlers-Danlos 综合征 1 型脊柱发育不良（EDSSPD1） 是由染色体 5q35 上B4GALT7 基因（ 604327 ）的纯合或复合杂合突...

有证据表明 1 型 Ehlers-Danlos 综合征关节松弛症（EDSARTH1） 是由染色体 17q21 上COL1A1（ 120150 ）的杂合突变引起的。...

因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征（EDSVASC） 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因（ 120180 ）的杂合突变引起的。COL3A1 基...

Ehlers-Danlos 综合征表现出表型和遗传异质性；见130000。无骨骼畸形的显着关节过度伸展在过度活动型 EDS 的临床表现中占主导地位。皮肤表现相对不...

因为 Ehlers-Danlos 综合征经典 2 型（EDSCL2） 是由染色体 2q31 上的胶原 α-2（V） 基因（COL5A2; 120190 ）杂合突变...

Ehlers-Danlos 综合征经典 1 型（EDSCL1） 是由染色体 9q34 上的胶原 α-1（V） 基因（COL5A1; 120215 ）杂合突变引起的...