SAP25 是参与转录抑制的 SIN3（参见 SIN3A, 607776）辅抑制因子复合物的核心成分（Shiio 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ S...

RPP25 是核糖核酸酶 P（RNase P） 和 RNase MRP 的蛋白质亚基，其参与处理前体 tRNA，参与处理前体 rRNA 和生成用于线粒体 DNA ...

有证据表明伴有或不伴有自闭症或癫痫发作的神经发育障碍（NEDAUS） 是由染色体 2q36 上CUL3 基因（ 603136 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ---...

SKA3 是 SKA 复合体的一个亚基，在有丝分裂期间被募集到动粒以促进后期开始（Daum 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ Theis 等人使用全基...

Nhamburo 等（1989）鉴定了一种在人肺中表达的新 P450。他们使用针对大鼠 P450IVA1 的探针从由人肺 mRNA 构建的 lambda gt11...

CYP2F1 编码一种能够代谢多种单加氧酶底物的 P450 酶，对乙氧基香豆素的活性最高。Nhamburo 等（1990）从人肺 lambda-gt11 文库中克...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

DAO 基因编码 D-氨基酸氧化酶（ EC 1.4.3.3 ），这是在许多哺乳动物物种的肝脏、肾脏和大脑中发现的过氧化物酶体的主要和特征性黄素酶之一。DAO 以黄...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

CYP2C19 是一种临床上重要的酶（ EC 1.14.13.80 ），可代谢多种药物，包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...

细胞色素 P450 3A4（CYP3A4） 是在成人肝脏中表达的主要 P450，由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...

细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中，并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中，与血红...

迈尔斯等人（1988）报道了 cDNA 克隆的分离，基于它们与大鼠 P450IIB1 cDNA 的序列同源性，似乎由人类 P450IIB 亚家族的一部分编码。提供...

胞苷脱氨酶（CDA；EC 3.5.4.5）分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷（Ara-C）、5-...

在差异 cDNA 库中，Brunet 等人（1986）在各种细胞毒性 T 细胞中检测到 3 种不同的 mRNA 转录物（CTLA1、CTLA2 和 CTLA3），...

Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白，在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同，埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分，是某些蛋白...

CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员，是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28（ 186760 ），两种分子都与抗原呈递...

钙卫蛋白是由 S100A8（ 123885 ） 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物，是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白（Sa...

钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9（ 123886 ）组成的异二聚体蛋白复合物，是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白（Sa...

富含半胱氨酸的肠道蛋白（CRIP） 属于 LIM/双锌指蛋白家族，其成员包括富含半胱氨酸和甘氨酸的蛋白-1（CSRP1; 123876 ）、rhomombotin...

亲环素，例如 CYPB，以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A（CsA）。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...

科夫等人（1991）通过补充酿酒酵母中的三重 cln 缺失，孤立出一种新的人类细胞周期蛋白，称为细胞周期蛋白 E。推导出的蛋白质含有 395 个氨基酸，计算分子量...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

有证据表明锥杆营养不良-2（CORD2） 是由染色体 19q13 上CRX 基因（ 602225 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良（COR...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

DCC 基因编码 神经生长因子（NTN1; 601614 ）的功能受体并介导轴突生长和转向反应（Li 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃...

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...