PARD3B 定位于上皮细胞的紧密连接处并参与细胞极性的建立（Izaki 等，2005）。▼ 克隆与表达 ------ 通过 EST 数据库分析和使用胎儿肾脏 c...

AK6 是一种非典型的双活性酶，作为具有广泛底物特异性和内在 ATP 酶的腺苷酸激酶。直接CINAP相互作用与coilin（COIL; 600272），卡哈尔体的...

伴有肌张力减退、面部畸形和脑部异常的神经发育障碍（NEDHFBA） 是一种常染色体隐性神经系统综合征，其特征是全身发育迟缓，智力发育严重受损、肌张力减退和肌肉无力...

Kell 血型系统由 2 个二硫键连接的蛋白质 Kell 和 XK 形成。Kell 蛋白是一种 II 型膜糖蛋白，与锌依赖性金属蛋白酶的 M13 家族成员共享序列...

联合氧化磷酸化缺陷-53（COXPD53） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是髓鞘形成不足、小头畸形、肝功能障碍和复发性髓鞘形成不足（Lausberg 等人的总...

Ritscher-Schinzel 综合征-4（RTSC4） 的特征是一系列先天性异常，包括畸形颅面特征和结构性脑异常，例如 Dandy-Walker 畸形（ 2...

N-末端乙酰化是真核细胞中最常见的蛋白质修饰之一。NAA35 是 NatC N-乙酰转移酶复合物的辅助亚基（Starheim 等，2009）。▼ 克隆与表达 --...

Bardet-Biedl 综合征-20（BBS20） 是一种与纤毛功能障碍相关的罕见常染色体隐性遗传病，其特征是杆状锥体营养不良、轴后多指畸形、躯干肥胖、肾异常和...

VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病，其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现，如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气，以及颅面畸形特征、结构...

Rh 诱导的胎儿和新生儿溶血病（HDFNRH） 发生在妊娠期，其中缺乏 Rh 血型（ 111690 ）的 D 抗原（RhD） 的母亲暴露于胎儿的 RhD 阳性红细...

有证据表明继发孔型房间隔缺损，无论是否有房室传导缺陷，是由染色体 5q35.5 上 NKX2-5 基因（600584） 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

远端关节弯曲 6 型（DA6） 以感音神经性耳聋的附加特征为特征（Bamshad 等人的总结，2009 年）。有关远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

有证据表明远端关节弯曲症 5（DA5） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...

有证据表明远端关节弯曲 1A 型（DA1A） 和 2B4 型（DA2B4） 是由染色体 9p13 上TPM2 基因（ 190990 ）的杂合突变引起的。TPM2 ...

脑动静脉畸形在几种遗传疾病中发生，包括遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT; 187300 ） 和遗传性神经皮肤血管瘤（ 106070 ）。IL6 基因（ 1476...

有证据表明非综合征性先天性皮肤发育不全（ACC） 是由染色体 10q11 上BMS1 基因（ 611448 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1（TBS1） 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子（ 602218 ）的基因中的杂合突变引...

抗凝血酶 III 是凝血酶（ 176930 ） 和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白质的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin） 超家族，其中包含...

在日本亲属中，山本等人（1966）在 14 人中发现震颤和/或嗅觉丧失或嗅觉减退。他们认为这两个性状是孤立的优势。他们的发现可能与单个基因的多效性和可变效应同样一...

有证据表明选择性牙齿发育不全-1（STHAG1） 是由染色体 4p16 上MSX1 基因（ 142983 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

有证据表明正常汗腺的孤立性无汗症（ANHD） 是由染色体 12p11 上ITPR2 基因（ 600144 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

先天性红细胞生成障碍性贫血 III 型是一种罕见的疾病，其特征是非进行性轻度至中度溶血性贫血、外周血中的巨细胞增多症和骨髓中的巨大多核成红细胞（Lind 等，19...

有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化（FTDALS1） 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增（GGGGCC） 引起的（ 61...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体-1 的易感性是由 TRPM7 基因（ 605692 ）的变异赋予的，该基因编码瞬时受体电位阳离子通道的成员家...

这种形式的遗传性淀粉样变性是由染色体18q12上TTR 基因（ 176300 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

有证据表明芬兰型淀粉样变性是由染色体 9q33 上凝溶胶蛋白基因（GSN; 137350 ）的杂合或纯合突变引起的。另请参阅由于局部淀粉样蛋白沉积导致的 I 型角...