DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

HGNC 批准的基因符号：DMAC2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,431,318-41,439,912（来自 NCBI）...

麻风病，早发性，易感性，包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因（153440） 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...

snoRNA, U87HGNC 批准的基因符号：SCARNA5细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,275,726-233,276...

GASDERMIN 结构域蛋白 1； GSDMDC1DFNA5-样； DFNA5LHGNC 批准的基因符号：GSDMD细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（G...

锌-α-2-糖蛋白；ZAG； ZA2GHGNC 批准的基因符号：AZGP1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,966,730-99...

黑色素细胞特异性基因 1；MSG1HGNC 批准的基因符号：CITED1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,301,646-72,...

肿瘤坏死因子-α转换酶；TACEHGNC 批准的基因符号：ADAM17细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,488,486-9,555...

有证据表明致命性先天性挛缩关节挛缩 - 11（LCCS11） 是由染色体 15q21 上 GLDN 基因（608603） 的纯合或复合杂合突变引起。有关致死性先天...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

SF3B，130-KD 亚基； SF3B130剪接体相关蛋白，130-KD； SAP130HGNC 批准的基因符号：SF3B3细胞遗传学位置：16q22.1 基因...

信号素 III信号素D； SEMAD塌陷1； COLL1HGNC 批准的基因符号：SEMA3A细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83...

过氧化物酶体生物发生障碍 9； PBD9点状软骨发育不良，根茎状； CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良（RCDP1） 是由 PEX...

DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号：RNF146细胞遗传学位置：6q22.33 基因组坐标（GRCh38）：6:127,266,682-127...

HGNC 批准的基因符号：RPL19细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,200,283-39,204,732（来自 NCBI）▼ ...

INPP4HGNC 批准的基因符号：INPP4A细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,444,587-98,594,392（来自 N...

壳二糖，溶酶体； CTBHGNC 批准的基因符号：CTBS细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,549,611-84,574,440...

含异戊二烯合酶结构域的蛋白质； ISPDHGNC 批准的基因符号：CRPPA细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:16,087,525-1...

DAPPER，XENOPUS，同源物，1； DPR1DAPPER1FRODOHGNC 批准的基因符号：DACT1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRC...

YVH1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：DUSP12细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,749,786-161,75...

BGALT15β-1,3-半乳糖基转移酶 7，前； B3GALT7，前HGNC 批准的基因符号：B3GNT8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh3...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 3HGNC 批准的基因符号：NDUFAF3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,02...

瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位，果蝇，同源物，1； TRP1HGNC 批准的基因符号：TRPC1细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142...

细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号：CST3细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,626,706-23,637,...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

DERMATAN-4-磺基转移酶 1； D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标...

智力低下，常染色体隐性遗传 54；MRT54 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 54（MRT54） 是由染色体 3q26 上的 TNIK 基因（61000...

前激肽；PKK弗莱彻因子KLK3，前HGNC 批准的基因符号：KLKB1细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,210,853-18...

KIAA1553HGNC 批准的基因符号：BEND3细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:107,065,182-107,115,515（来自...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...