激肽原1; KNG1
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
ALG6,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ALG6细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,367,627-63,438,55...
表面活性剂相关蛋白,肺,2; SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C; SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...
HGNC 批准的基因符号:PDZD8细胞遗传学位置:10q25.3-q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:117,277,274-117,375,440...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 17(MC4DN17) 是由染色体 14q32 上 APOPT1 基因(616003) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
CDG IId; CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病(CDG IId、CDG2D)是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因(B...
芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...
复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置:Xp21 基因组坐标(GRCh38):X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...
血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...
MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1; SAMS1SAMS,肝脏特异性HGNC 批准的基因符号:MAT1A细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明,有或没有自闭症特征和/或大脑结构异常(NEDASB) 的神经发育障碍是由染色体 19q13 上的 NOVA2 基因(601991) 杂合突变引起的。▼...
血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3B细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,898,923-113,...
γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因(612346) 纯合缺失...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 13; SCYA13新 CC 趋化因子 1; NCC1单核细胞趋化蛋白4; MCP4HGNC 批准的基因符号:CCL13细胞遗传学位...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:NTSR1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,708,836-62,762,771(来自 NCBI...
含黄素单加氧酶 2FMO,肺HGNC 批准的基因符号:FMO2细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,185,208-171,212...
CLN5基因HGNC 批准的基因符号:CLN5细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:76,992,081-77,005,117(来自 ...
E2F 二聚化伙伴 1; DP1转录因子,序列特异性,DRTF1HGNC 批准的基因符号:TFDP1细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...
SMT3、酵母、同源 2; SMT3H2SMT3BSENTRIN 2HGNC 批准的基因符号:SUMO2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:CUL2细胞遗传学位置:10p11.21 基因组坐标(GRCh38):10:35,008,551-35,127,006(来自 NCBI)...
复制起始区蛋白,60-KD; RIP60激活蛋白 4; AP4HGNC 批准的基因符号:REPIN1细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:...
肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号:ACTN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,647,649-38,731,589(来自...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号:TULP1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,497,874-35,512,896(来自 ...
KIAA1077HGNC 批准的基因符号:SULF1细胞遗传学位置:8q13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:69,466,781-69,660,...
CHE1HGNC 批准的基因符号:AATF细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,948,954-37,056,871(来自 NCBI...
仅同源域蛋白质; HOPHGNC 批准的基因符号:HOPX细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,647,998-56,681,706(来...