锌指,MYM-5 型; ZMYM5
锌指蛋白 237; ZNF237锌指蛋白 198 样 1; ZNF198L1HGNC 批准的基因符号:ZMYM5细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GR...
锌指蛋白 237; ZNF237锌指蛋白 198 样 1; ZNF198L1HGNC 批准的基因符号:ZMYM5细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GR...
伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍; NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征(HBMS) 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因(613176) 纯合突变引起...
HNRPKHGNC 批准的基因符号:HNRNPK细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:83,968,083-83,980,615(来自 ...
CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括免疫缺陷 18,严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18,SCID 变体,包括免疫缺陷 18(IMD18) 是由染色体 1...
痉挛性共济失调 6,常染色体隐性遗传; SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调;ARSACSCharlevoix-Sagu...
红细胞转录因子 1; ERYF1球蛋白转录因子 1; GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号:GATA1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GR...
信号蛋白F; SEMAF;SEMFHGNC 批准的基因符号:SEMA5A细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:9,035,033-9,5...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
胞苷和 dCMP 脱氨酶结构域蛋白 1NYD-SP15HGNC 批准的基因符号:CDADC1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49...
RAB3GAPRAB3GAP,130-KD 亚基RAB3GAP,催化亚基p130WARBM1 基因KIAA0066HGNC 批准的基因符号:RAB3GAP1细胞遗...
有证据表明家族性房颤 13(ATFB13) 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因(600235) 杂合突变引起。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常...
D-2- 和 L-2- 羟基戊二酸尿症合并症是由染色体 22q11 上的 SLC25A1 基因(190315) 纯合或复合杂合突变引起的。SLC25A1 基因的双...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
甘露糖苷酶、α B、溶酶体;MANBLAMANHGNC 批准的基因符号:MAN2B1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,64...
HGNC 批准的基因符号:BBS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,510,635-66,533,598(来自 NCBI)▼...
萨丹发育不良 有证据表明,伴有发育迟缓和黑棘皮病的严重软骨发育不全(SADDAN) 是由 4p16 号染色体上编码成纤维细胞生长因子受体 3(FGFR3;1349...
癫痫性脑病,婴儿早期,27;EIEE27 有证据表明发育性癫痫性脑病 27(DEE27) 是由染色体 12p12 上 GRIN2B 基因(138252) 的杂合突...
HGNC 批准的基因符号:CACNA2D4细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:1,791,963-1,918,652(来自 NCB...
拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂; CAPER含有RNA结合区的蛋白质2; RNPC2此条目中涉及的其他实体:HCC1.3,包括HCC1.4...
蛋白酶 26S,亚基 9; S9p44.5HGNC 批准的基因符号:PSMD11细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,444,5...
包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质,伪基因 1; PIGAP1,包括;包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号:PIGA细胞遗传学位置:Xp22.2 基...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A13 型;M...
该条目使用了数字符号(#),因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1(HLS1) 是由染色体 11q24 ...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
HGNC 批准的基因符号:SYT15细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:46,579,128-46,597,108(来自 NCBI...
胸腺肽,αHGNC 批准的基因符号:PTMA细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,708,525-231,713,551(来自 N...
包括出生体重数量性状基因座 1; BWQTL1,包括细胞遗传学位置:7p15-p13 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-45,400,000▼...
线粒体核糖体蛋白 S29; MRPS29HGNC 批准的基因符号:DAP3细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,687,948-155...