UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶，多肽 2β-3-GALT2HGNC 批准的基因符号：B3GALT2细胞遗传学位置：1q31.2 基因...

外胚层发育不良、少汗、黑棘皮症▼ 正文Lelis（1978, 1979） 描述了 4 名无关的东欧患者，他们患有外胚层发育不良和黑棘皮症。 Lelis（1992）...

卷曲螺旋结构域蛋白 46； CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号：CEP112细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,...

ADA2、酵母、同源物、β； ADA2BADA2-βHGNC 批准的基因符号：TADA2B细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:7,043...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

Joubert 综合征 21（JBTS21） 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因（611654） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...

PDA细胞遗传学位置：12q24 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭（PDA）...

小诱导细胞因子亚族 D，成员 1； SCYD1神经趋化素； NTT； NTN分形因子HGNC 批准的基因符号：CX3CL1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

FBW7FBXW6； FBW6FBXO30； FBX30群岛，果蝇，同源；AGOCDC4，酿酒酵母，同源物SEL10，C. 线虫，同系物； SEL10HGNC 批...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征（VRJS） 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因（604819） 杂合突变引起的。相同的 ...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

KAISO基因；KAISOHGNC 批准的基因符号：ZBTB33细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,250,812-120,258,...

窒息性胸廓营养不良 3； ATD3短肋多指综合征，I 型； SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良，I 型短肋多指综合征，III 型； SRPS...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

HGNC 批准的基因符号：HLA-DQB1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,659,467-32,666,657（来自 NCB...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 2； MDC2HGNC 批准的基因符号：ADAM22细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7...

RPB2，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，140-KD 亚基RNA 聚合酶 II，第二大亚基HGNC 批准的基因符号：POLR2B细胞遗传学位置：4q12 ...

P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 的 CYP11A1 基因（118485...

肝膜蛋白树突状细胞因子 1； DCF1HGNC 批准的基因符号：TMEM59细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,026,681-5...

HGNC 批准的基因符号：SRR细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,303,378-2,325,264（来自 NCBI）▼ 克隆...

赖氨酸羟化酶 3； LH3赖氨酰羟化酶3HGNC 批准的基因符号：PLOD3细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,205,984-...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 4激素调节增殖相关蛋白，20-KD； HRPAP206 号染色体开放解读码组 66； C6ORF66HGNC 批准的...

KIAA1530HGNC 批准的基因符号：UVSSA细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,342,011-1,395,989（来自 N...

SHC 转换因子蛋白 4RAI 样蛋白； RALPSHC 蛋白 D； SHCDSH2 结构域蛋白 C4HGNC 批准的基因符号：SHC4细胞遗传学位置：15q21...

EGL9，线虫，同源物，1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2； PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2； HPH2； HIFPH2； HIFP4H2HIF 脯氨酰...

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 3； GRIN3HGNC 批准的基因符号：GPRIN3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:89,236,3...

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

锌转运蛋白2； ZNT2HGNC 批准的基因符号：SLC30A2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,037,252-26,046...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1； EYCL1眼睛颜色，绿色...