RAS 鸟苷酸释放蛋白 2; RASGRP2
钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因;CDC25LHGNC 批准的基因符号:RASGRP2细胞遗传学位置:11q13...
钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因;CDC25LHGNC 批准的基因符号:RASGRP2细胞遗传学位置:11q13...
沃克-沃伯格综合症或与 POMK 相关的肌肉-眼-脑疾病▼ 描述先天性肌营养不良-肌营养不良伴脑部和眼部异常(A 型)是一种常染色体隐性遗传疾病,先天性肌营养不良...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:FTCD细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,135,980-46,156,481(来自 NCBI)▼...
精子发生相关基因; SGRG硬皮病相关自身抗原睾丸特异性 101 反应蛋白; TES101RPHGNC 批准的基因符号:TEX101细胞遗传学位置:19q13.3...
大头畸形是指头部异常增大,包括头皮、颅骨和颅内内容物。 大头畸形可能是由于巨脑畸形(脑实质增大)引起的,这两个术语在遗传学文献中经常互换使用(Olney,2007...
RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...
MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...
MBD2-相互作用锌指蛋白; MIZFHGNC 批准的基因符号:HINFP细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,121,576...
MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7;ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号:MACF1细胞遗传学定位:1p34.3 基因...
SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2;FNBP2HGNC 批准的基因符号...
有翼螺旋裸色;WHNHGNC 批准的基因符号:FOXN1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,506,210-28,538,89...
乳粘素分泌的 EGF 重复序列和含有盘状蛋白结构域的蛋白质 1;SED1精子相关抗原 10;SPAG10P47此条目中代表的其他实体:麦丁,包括在内HGNC 批准...
毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病,主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发,...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...
激活转录因子 6,α;ATF6AHGNC 批准的基因符号:ATF6细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,766,319-161,9...
DUMBBELL FORMER 4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4AS 相激酶激活剂;问HGNC 批准的基因符...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
NOTCH,果蝇,4癌基因 INT3 的同源物;INT3NOTCH,果蝇,3 的同源物;NOTCH3此条目中代表的其他实体:包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...
五脂氧合酶激活蛋白;FLAP5-脂加氧酶激活蛋白HGNC 批准的基因符号:ALOX5AP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:30,7...
径向辐条头 4,衣藻,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:RSPH4A细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,598,183-11...
HGNC 批准的基因符号:MUC4细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,746,770-195,811,928(来自 NCBI)▼ 克...
二氢蝶啶还原酶;DHPRHGNC 批准的基因符号:QDPR细胞遗传学位置:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:17,486,394-17,512,08...
家族性多发性脂肪瘤;FML脂肪瘤;LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤(Keskin e...
HGNC 批准的基因符号:ADPRH细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:119,579,491-119,589,944(来自 NCBI...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
麸质敏感性肠病,易感性,6此条目中代表的其他实体:自身免疫性疾病,包括 5 种疾病的易感性;AIS5,包括细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4...
激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白;TRAC1HGNC 批准的基因符号:RNF125细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,018,...
凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...