RET 原癌基因; RET
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
CDG IIn;CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍(CDG2N) 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍,其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:THAP7细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,999,103-21,002,117(来自 NCBI...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,085,423-101,097,966(来自 NCBI)▼ 描述TRIM56属于细胞内先天免...
Other entities represented in this entry:心肌病,扩张,1MM,包括在内; CMD1MM,包含▼ 临床特征普罗布斯特等人(...
8号染色体开放解读码组38;C8ORF38HGNC 批准的基因符号:NDUFAF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,895,79...
Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...
USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号:USH2A细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,622,890-216...
miRNA376A1MIRN376A1HGNC 批准的基因符号:MIR376A1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
双尾 D,果蝇,同源物,2KIAA0699HGNC 批准的基因符号:BICD2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,711,362...
胎儿阿尔茨海默病抗原;FALZFAC1NURF301,果蝇,同源物;NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号:BPTF...
SYNDACTYLY,MALIK-PERCIN 型SYNDACTYLY,IX 型▼ 描述中轴性骨性联指伴指骨缩小(MSSD)代表了一种独特的临床特征组合,包括掌骨...
21 号染色体开放解读码组 2;C21ORF2HGNC 批准的基因符号:CFAP410细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,32...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,2;ADAR2RNA 编辑酶 1,大鼠,同源物;RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号:ADARB1细胞遗传学位置:21q...
PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号:PER3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1...
丙二酸甲酯半醛脱氢酶;MMSDHHGNC 批准的基因符号:ALDH6A1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,056,846-7...
NR3AHGNC 批准的基因符号:GRIN3A细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,569,351-101,738,646(来自 ...
SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号:TRAPPC2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,712,242-13,734,...
PAN2 POLY(A) 特异性核糖核酸酶亚基泛素特异性蛋白酶 52:USP52KIAA0710HGNC 批准的基因符号:PAN2细胞遗传学位置:12q13.3 ...
含有 TCP1、亚基 4 的伴侣蛋白CCT-δ;CCTDTAR RNA 结合蛋白的刺激剂;SRBHGNC 批准的基因符号:CCT4细胞遗传学位置:2p15 基因组...
进行性动脉闭塞性疾病,伴有高血压、心脏缺陷、骨质脆弱和短肢畸形Grange 闭塞性动脉综合征▼ 临床特征格兰奇等人(1998)报道了一个家庭,其中 9 名同胞中有...
p57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号:CDKN1C细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:2,883,217-2,885,...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...
FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号:FRAS1细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:78,057,322-78,5...