通过使用酵母增强子捕获系统从基因组 DNA 中直接克隆 p53（ 191170 ） 结合序列， Oda 等人（2000）分离了一个基因，他们称之为 p53AIP1...

CSF1R 基因，也称为 c-FMS，编码集落刺激因子 1（CSF1；120420）的酪氨酸激酶生长因子受体，巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子（Ridge 等，1...

先天性红细胞生成异常性贫血 II 型（CDAN2） 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因（ 610512 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...

RAB 家族的小 GTP 结合蛋白，例如 RAB11A，在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用（Bao 等，2002）。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...

VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人（1997...

GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质，特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白（ Niemann et al., 2005 ...

复杂 N-聚糖中的分支结构是在 Man-α-1,6（Man-α-1,3）Man-β-1,4-GlcNAc-β-1,4-GlcNAc-β 的共同核心结构上合成的-1...

这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症（C9 型；MDDGC9），也称为 LGMDR16 和 LGMD2P，是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白（...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

IIf 型糖基化先天性疾病是由染色体 6q15 上编码 CMP-唾液酸转运蛋白（SLC35A1; 605634 ） 的基因中的复合杂合突变引起的，因此在此条目中使...

长岭等人（1997）和芬兰-德国 APECED 联盟（1997）孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征（APECED，或 APS1；2...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

II 型成骨不全症（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

预计含有 SNX 型 phox（见608512）同源（PX） 结构域的蛋白质，如 SNX14，将参与内体的分类。SNX 型 PX 结构域包含保守的 arg-arg...

DAB2IP 是一种 Ras（ 190020 ） GTP 酶激活蛋白（GAP），可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活（Yano ...

赖氨酸的羟基化是胶原三螺旋的共价交联和胶原原纤维的形成所必需的。预计 P3H4 在胶原赖氨酸羟基化中起作用（ Hudson et al., 2017 ）。▼ 克隆...

ADAMTS3 是锌依赖性蛋白酶 ADAMTS 大家族的成员。有关 ADAMTS 基因家族的一般描述，请参见 ADAMTS1（ 605174 ）。▼ 克隆与表达N...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

颅额鼻综合征（CFNS） 是由染色体 Xq13 上的 EFNB1 基因（ 300035 ） 突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明颅额鼻综合征是一种...

NUGGC 是一种在生发中心（GC） B 细胞中表达的核 GTP 酶，定位于 DNA 复制位点。它似乎参与了 G:C 转换的预防或修复（Richter 等人，20...

纽豪斯等人（1999）克隆鼠 Bmp10，转化生长因子-β（TGFB） 的新成员；190180） 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...

孤立的生长激素缺乏 II 型（IGHD2） 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因（ 139250 ） 的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。...

Siddiqi 综合征（SIDDIS） 是由染色体 20q13 上的 FITM2 基因（ 612029 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

多发性线粒体功能障碍综合征-1（MMDS1） 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因（ 608100 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

Ras 相关基因编码参与细胞生长和分化的 p21 蛋白超家族，并展示受 GTP 结合和水解影响的活动。RAS 同源蛋白（ARHG; 179505 ） 和 RAP1...

二酰基甘油（DAG） 激酶（DGKs 或 DAGKs；EC 2.7.1.107 ），例如 DGKZ，将 DAG 磷酸化为磷脂酸，从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

Aranda 和 Dorantes（1977）描述了一个男孩和他父亲的周期性血小板减少症。四个同胞的血小板计数呈周期性变化，从正常到血小板增多范围。Lewis（1...