EA

癌症不等于绝症和死亡

妈妈与卵巢癌抗争,已有两年零八个月。 回顾妈妈的抗癌之路,有很多后悔的地方,很多地方我们没有做好。博士期间,我研究癌症机理,所以我对卵巢癌做了一些学习和...

摘要:在胎儿生长受限高风险妇女中,健康饮食、能量和蛋白质平衡减少了小于胎龄儿风险。可能营养不良的母亲补充多种微量营养素可降低低出生体重和小于胎龄儿的发病率。小剂量...

为什么很多人年年体检,突然有一天告诉你自己查出了癌症,并且还是晚期?比如著名的节目主持人李咏,从诊断出癌症到去世,仅仅17个月。于是有很多人疑惑,癌症的发生不是需...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...