Loeys-Dietz 综合征 1; 转化生长因子-β受体,I型
TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体(TGFB1;190180)。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...
TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体(TGFB1;190180)。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...
ARID 蛋白家族的成员,包括 ARID3B,参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制(Kortschak 等人,2000)。▼ 克隆与表...
RNA 解旋酶在转录、RNA 加工、翻译和 RNA 复制中发挥重要作用。死框蛋白是推定的 RNA 解旋酶,具有特征性 Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD) ...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参见 CDPX2( 302960 )。▼ 临床特征齐兹卡等人(1998)报道了一对患有点状软骨营养不良症的...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因(SCN4A; 603967 ) 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...
Waardenburg 综合征 4B 型(WS4B) 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因(EDN3; 131242 ) 的纯合和杂合突变...
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1(GIDID1) 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因( 609332 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
德莱西亚等人(1996)确定了皮质抑素,一种大鼠神经肽,与生长抑素( 182450 )具有很强的结构相似性。14 个氨基酸的神经肽是由 112 个氨基酸的前体 p...
多聚体(例如,SDC1;186355 )是跨膜蛋白聚糖,其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面,并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...
Oguchi disease-1(CSNBO1) 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因(SAG; 181031 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了...
KLHL12 是一种衔接蛋白,可将底物蛋白靶向 CUL3( 603136 ) 泛素连接酶复合物( Rondou et al., 2008 )。▼ 克隆与表达麦等人...
酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶(例如 ...
BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器,该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活,从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言,BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
里蒙和麦卡利斯特(1971)报道了 3 兄弟,其父母是近亲西西里人,患有明显的干骺端发育不良的常染色体隐性遗传综合征,下肢更明显的短肢侏儒症,轻度智力低下和传导性...
已鉴定出由溶细胞性 T 淋巴细胞(CTL) 识别的几类肿瘤抗原,包括由在肿瘤中激活的基因编码的重要一类。这些基因属于MAGE(如MAGEA1;300016)、BA...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
VWF 基因编码血管性血友病因子(VWF),这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白,既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质,也是凝血因子 VI...
GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质,特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白( Niemann et al., 2005 ...
希顿等人(2001)从大鼠肝癌细胞中纯化 Pairbp1 并确定它与大鼠 Pai1 基因的环核苷酸反应元件结合( 173360 )。基于与大鼠蛋白质N端氨基酸序列...
Li 和 Cohen(1996)使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因,其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
逆转录酶是一种与膜相关的涂层复合物,在膜蛋白的内涵体到高尔基体的修复中起作用。逆转录酶由 2 个不同的亚复合体组成,一个包含 VPS35( 601501 )、VP...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...