转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

PAP，获得性肺泡脂蛋白沉积症，获得性肺泡蛋白沉积症，自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式：...

细胞遗传学定位：13q14.2-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...

磷酸酶抑制剂2； IPP2HGNC 批准的基因符号：PPP1R2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,514,427-195,543,...

在绝大多数情况下，宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起，称为 CIN I-CIN III，代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

DFF1DFF45半胱天冬酶 激活的 DNase 抑制剂；ICADHGNC 批准的基因符号：DFFA细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1...

DESC1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS11E细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:68,447,462-68,497,603（来...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9；STK9HGNC 批准的基因符号：CDKL5细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,425,607-18,...

KIAA1171SKYWALKER，果蝇，同源物；SKYHGNC 批准的基因符号：TBC1D24细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:...

FANCN基因；范宁HGNC 批准的基因符号：PALB2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,603,161-23,641,33...

伴有智力低下、耳聋和白内障的埃勒斯-当洛斯综合征▼ 正文Beasley 和 Cohen（1979） 描述了一个家族，他们认为该家族具有一种可能是常染色体隐性遗传 ...

VMA21，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：VMA21细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,396,594-151,409,...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变，该男孩的中性粒细胞计数为零，并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：SNX16细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,799,582-81,842,325（来自 NCBI）文...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...

转录因子 13-L样 1； TCF13L1转录增强因子1相关基因； RTEF1转录增强因子 3； TEF3HGNC 批准的基因符号：TEAD4细胞遗传学位置：12...

HGNC 批准的基因符号：REN细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,154,818-204,166,336（来自 NCBI）文本...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

CREBBP 相关因素；CAFp300/CBP 相关因子；PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号：KAT2B细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh...

转录增强因子 4； TEF4HGNC 批准的基因符号：TEAD2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,340,595-49,3...

脂肪酸水解酶（FAAH）是一种膜相关丝氨酸水解酶，富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺，包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺，从而终止其活性（Cra...

DexH框 多肽 58LGP2，小鼠，同系物； 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号：DHX58细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38...

HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子（ Reamon-Buettner 等人，2009 ）。▼ 克隆与表达拉塞...

Imagawa-Matsumoto 综合征（IMMAS） 是由染色体 17q11 上的 SUZ12 基因（ 606245 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...