持续性豆状体角化过度（HLP） 是一种罕见的皮肤病，发生在老年人身上，表现为多发性粉红色至红棕色角化性丘疹，主要累及四肢。Flegel（1958）首次描述了这种疾...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ） 的突变引起的。...

刘等人（ 1986 , 1987） 研究了用抗 HY 抗体分离的 MEA 基因的结构和表达。小鼠和人类序列显示超过 95% 的同源性，并且序列保守性扩展到其他哺乳...

在对单体 6 突变细胞系中主要组织相容性复合物进行物理定位的过程中，Ragoussis 等人（1989）发现了一个新的 I 类基因 cda12，它不同于 HLA-...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体（602-29）（1981）确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人（1982）研究了一种鼠单克隆抗体，该抗体...

同源基因（HOX） 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子（Kuss 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达...

HOX 基因分布在 4 个基因簇中，编码同源域类型的转录因子，它们协同工作以沿其主轴区域化发育中的胚胎。每个簇内 HOX 基因的表达在时间和空间上都受到控制，因此...

Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

有关主要组织相容性复合体（MHC） 和人类白细胞抗原（HLA） 的背景信息，请参阅 HLA-A（ 142800 ）。▼ 测绘坎恩等人（1983）发现了一个与 HL...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递、胃酸分泌和平滑肌张力。由组氨酸生物合成组胺由 L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22 ） 催化。这种...

燕子等人（1976）研究了 N-乙酰-β-D-氨基己糖苷酶 C（HEXC）。Tay-Sachs 病（ 272800 ） 和 Sandhoff 病（ 268800 ...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

DDX39B 是一种重要的剪接因子，它被招募到依赖于 U2AF65（ 191318 ） 的前 mRNA 中，并且是 U2 snRNP-分支点相互作用所必需的。DD...

健康正常成人的胎儿血红蛋白（HbF） 水平差异很大。尽管大多数成年人的 HbF 低于总 Hb 的 0.6%，但 HbF 和 F 细胞（含有可测量 HbF 的红细胞...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

在健康成人中，胎儿血红蛋白（HbF） 以残留水平（低于总血红蛋白的 0.06%）存在，变异超过 20 倍。10% 到 15% 的成年人属于分布的上尾，其 HbF ...

HBG2 和 HBG1（ 142200 ） 基因编码血红蛋白的 γ 链，它与 2 条 α 链（HBA1; 141800 ）（α-2/γ-2） 结合形成胎儿血红蛋白...

见142250。张等人（1978）证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸，而 α 为 41 个，β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

δ 基因座决定了血红蛋白 A（2）（α-2/δ-2） 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys（1979）在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

有证据表明该疾病代表一种连续基因综合征，这是由于涉及 α-1（HBA1; 141800 ） 和 α-2（HBA2; 141850 ） 基因的染色体 16p 缺失所...

胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业，是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任，在那里她开发了...

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任，自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位，并在加州大学旧金山分校（UCSF） 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...

Jacqueline Ho 医学在与保尔森博士一起在南加州大学凯克医学院进行临床实践和研究后，最初加入了南加州大学生育团队。她致力于推进生殖医学科学，再加上她对患...