口粘蛋白 2
汤浅等人(1986)通过等电聚焦和免疫打印进行口腔粘蛋白表型分析。去唾液酸 ORM 的条带模式向这些工作人员表明,ORM 系统由 2 个结构位点 ORM1( 13...
汤浅等人(1986)通过等电聚焦和免疫打印进行口腔粘蛋白表型分析。去唾液酸 ORM 的条带模式向这些工作人员表明,ORM 系统由 2 个结构位点 ORM1( 13...
α-1-酸性糖蛋白或口腔粘蛋白是一种在肝脏中合成的相对丰富的血浆蛋白。它的分子量为40,000 Da,是一条约180个氨基酸的多肽链。AGP被认为是急性期反应物;...
CFB 基因编码补体因子 B,它是补体替代途径的一部分。在存在 C3b 的情况下,补体因子 B 被因子 D(CFD; 134350 ) 切割成 30-kD N 末...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST; EC 2.5.1.18 ) 是二聚酶,可代谢多种异生物质和致癌物质。它们由几个多基因家族编码。有关其他背景信息,请参阅 GSTM1...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。这种酶催化谷胱甘肽与...
谷胱甘肽过氧化物酶( EC 1.11.1.9 ) 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢,从而防止氧化损伤(Cohen 等人,1989 年总结)。▼ 克隆与表达...
已经阐明了由单核细胞和淋巴细胞表达的几种细胞表面分子的酶特异性。除了它们在调节对生物活性肽的反应中的作用外,这些胞外酶还可以作为淋巴细胞谱系的细胞分化标志物,并可...
谷氨酰胺是一种主要的能量来源,参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导(Haberle 等人,2005 年)。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高,很大程度上取决于活性谷...
尤班克斯等人(1993)通过使用大鼠 cDNA 作为探针对粘粒文库进行高严格筛选,孤立出人非 N-甲基-D-天冬氨酸(non-NMDA) 谷氨酸受体亚基 GLUR...
谷氨酸草酰乙酸转氨酶( EC 2.6.1.1 ),也称为天冬氨酸氨基转移酶,是一种普遍存在的磷酸吡哆醛依赖性酶,以线粒体( 138150 ) 和细胞溶质形式存在。...
有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋(LEPID) 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因( 601421 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
前段发育不全 4(ASGD4) 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因( 601542 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明眼前...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA4 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式,称为髓样、血浆和 Lewis,基于它们将 α-L-岩藻糖转移...
Fuchs 角膜内皮营养不良 1(FECD1) 是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因( 120252 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
有几种表型与 16 号染色体的着丝粒周围区域的变异相关:参见 16p12.2-p11.2 缺失综合征( 613604 );参见611913,了解与自闭症相关的 1...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
哺乳动物含黄素的单加氧酶(FMO;EC 1.14.13.8)代表一个多基因家族,其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...
由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1(CSS1) 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因( 614556 )中的杂合突变引起的,因此此条目...
肌纤维发育不良(FMDA) 是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病,最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四,而颈颅 FMDA 的...
有证据表明淋巴水肿-分离综合征(LPHDST) 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因( 602402 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
溶菌酶( EC 3.2.1.17 ) 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说,它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β(1-4) 糖苷...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而,当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候,不由得惊呆了,子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗?怎么秀秀竟然还能保住子宫,...
女性的生殖道由两个胚胎来源产生,分别是苗勒管(中胚层起源)和泌尿生殖窦(内胚层起源)。苗勒管的异常分化通常会导致子宫畸形。子宫畸形是女性不育不育的主要原因之一,也...
做试管婴儿的女性有的会碰到一些妇科问题,宫腔粘连就是其中一种。宫腔粘连,顾名思义是指各种原因引起子宫壁间相百粘连和宫颈管、宫腔局部或完全闭塞。1948年,阿谢曼(...
大约12%的有妊娠要求的夫妇患不孕症。尽管进行了全面的检查,仍有至少10%夫妇无法找到不孕原因。自Gleicher首先在1989年描述了自身免疫性生殖障碍综合征后...