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尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮，是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物，属于代谢最后的产物，并且能够很好的反应肾功能是否异常，所以在医学上...

前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上，可能很多人对前白蛋白的了解不多，但是对肝病患者来说，这是大家很熟悉的一个名字，因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...

AFC是窦卵泡计数的缩写，是指利用B超彩超等等对卵巢的卵泡数目、大小来进行其的计数手段之一，而窦卵泡常说的是女性卵巢内直径在2-10mm的小卵泡，而通过窦卵泡计数...

RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族，其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶（HDAC；见601241）相互作用，这对阻遏物功能的执行至关重要（Kum...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 34（SCA34） 是由染色体 6q14 上的 ELOVL4 基因（ 605512 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

卵泡的发育情况，是很多备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良、无法排出就会影响备孕的进程和结果。那么，今天我们就来聊一聊卵泡发育不良的原因以及调理治疗方法。卵泡发...

卵巢，女性的生命之源。它不单单是分泌女性激素，促进生殖与机体的健康，还可以产生卵子并排卵，生育后代。如同其他器官，卵巢也会经历发生、发展、活跃、衰老的过程。如何预...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

微粒体环氧化物水解酶（EPHX1; EC 3.3.2.3 ） 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用，而 II ...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

异戊酸血症是什么

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

黑木等人（1991）通过筛选白细胞 cDNA 文库克隆了人类 CEACAM4，他们称之为 W236。预测 W236 编码 244 个氨基酸的前体蛋白，包含一个 3...

CEACAM7 是一种在结肠和直肠上皮细胞表面表达的细胞粘附蛋白（ Bonsor et al., 2015 ）。▼ 克隆与表达使用 RT-PCR，Thompson...

辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂，主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成，并且服用...

DHEA又被称为脱氢表雄酮，它是一种弱雄性激素，主要由肾上腺分泌，为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素，而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

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