Marinesco-Sjogren 综合征（MSS） 是由染色体 5q31 上SIL1 基因（ 608005 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明 I 型致死性不典型增生（TD1） 是由染色体 4p16 上编码成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3; 134934 ）的基因中的杂合突变引起的。致死...

nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

波兰综合征包括单侧胸大肌缺如或发育不全，最常累及胸大肌的胸肋部分，以及不同程度的同侧手和指异常，包括指趾异常。有时称为波兰序列，它首先由波兰（1841）描述。波兰...

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长，中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势，正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病［1］...

子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%，占子宫体恶性肿瘤的3%~7%［1］，其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍；接受盆腔放射治疗者远...

2021 CSCO淋巴瘤18F-FDG PET/CT指南在概述、基线PET、中期PET和治疗后PET中均有内容更新，同时新增PET指导临床策略、PET/MRI及孤...

上尿路尿路上皮癌（UTUC）约占尿路上皮癌（UC）的5%-10%，但60%的UTUC初诊时即为侵袭性，相较而言，来源于下尿路的膀胱尿路上皮癌（UBC）的初诊时侵袭...

2020年12月7日-12月13日，由中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专委会、中国临床肿瘤协会前列腺癌专家委员会、上海市抗癌协会、上海市泌尿肿瘤研究所、北京医学奖励基...

要点一览 1.JCO：cHL患者一线化疗后的非淋巴瘤相关的死亡原因及风险值得更多的关注。2.JCO：意大利的Ferrara标准可作为识别成人AML是否适...

作为消费者的你有没有遇到这种情况？遭遇无良商家，产品出现质量问题不让退货。或是快递公司寄错地方却不给理赔？爱车遭到剐蹭保险公司却杳无音信......难道我们就只能...

要点一览1.Blood：CNS-PINK可有效预测ENKTL患者CNS复发风险，S-ID-MTX或可有效预防ENKTL患者CNS的复发。2.Lancet Haem...

摘要 促红细胞生成素产生肝细胞受体（erythropoietin-producing hepatocellular receptor，Eph）及其配体e...

要点提示 1.Ann Oncol：胃癌D2术后辅助化疗优于放化疗2.Ann Oncol：乳腺癌新辅助化疗期间ctDNA阳性患者预后较差3.CCR：普萘洛...

摘要 多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一类骨髓浆细胞恶性克隆性疾病。尽管MM的治疗有所进展，但大部分患者均会复发或耐药，因此亟需...

全球肺癌的流行及预防进展肖佳龙，郑　莹 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤预防部，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海200032 ［摘要］ 世界...

全口服的伊沙佐米方案对复发/难治多发性骨髓瘤高危患者的良好疗效，与非经典NF-κB信号通路及其相关基因突变有关。3期TOURMALINE-MM1研究显...

肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。在中国，2015年新确诊的肺癌病例数达78.7万，平均每5个癌症患者中就有一个是肺癌患者。死亡率方面，2015年全国肺癌死...

要点一览 1.Blood：JAK-STAT通路可调节骨髓微环境中骨髓瘤细胞上的CD38表达，其通路抑制剂或可成为MM新的治疗选择。2.JCO：18F-F...

作者：自然流产诊治中国专家共识编写组基金项目：国家自然科学基金面上项目（81671481，81871179）通讯作者：赵爱民,上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科...

恰逢四川大学建校124周年纪念暨华西医学110周年纪念之际，2020骨髓瘤最新诊疗进展论坛（成都）《国际输血及血液学杂志》国家级医学继续教育项目，四川省肿瘤学会血...

全国第八届血液肿瘤大会于2020年10月16日-10月18日顺利结束，各位专家们百花齐放百家争鸣，为大家带来一场学术盛宴。 来自中国医学科学院血液病医院...

众所周知，在肺癌里， EGFR“黄金突变”和ALK“钻石突变”等常见突变靶点，能够让患者轻松活过5年。参考：基因中...

脑功能区胶质瘤是指累及感觉运动区或语言区等皮质及皮质下结构的胶质瘤。脑功能区胶质瘤的手术切除程度和神经功能的保护与患者的生存期和生活质量密切相关。 辨别...

我国淋巴瘤发病率呈逐年增高趋势，每年新发病例约10万。淋巴瘤的临床分型复杂，不同亚型预后情况不同，治疗手段也有所差异。但随着人们对疾病的深入认识及新药物和新治疗方...

颈部无疤痕的甲状腺结节治疗，消融可以做到！Thermal ablation of thyroid nodules，a scarless surgery on ne...

免疫检查点抑制剂治疗非小细胞肺癌的真实世界研究进展 黄陈军  朱蔚友  林玉  朱陵君（ 江苏省人民医院）&nb...

病史介绍 患者张某某，男性，80岁； 2017年3月因腰部疼痛，下肢不适，麻木感，于2017年3月在当地医院检查前列腺特异性抗原（PSA）&g...