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杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是,许多患有杂合病的成年人可能没有症状(Millar等,2000)。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏,而功能...

顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重,但...

皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...

MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白​​,被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼,言语和吞咽的作用来起到保护作用(Kirkbride等,2001)。细胞遗传学位置...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

磷脂酶A2(PLA2s)水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键,释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用,包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

在人/小鼠骨髓细胞杂种中,Geurts van Kessel等(1984)测试了与具有已知的粒细胞,单核细胞或粒细胞单核细胞特异性的单克隆抗体的反应性。二十种均与...

CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞,大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达,但在浆细胞上不表达(Clark,1990...

粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...

VII型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病,其特征在于不能降解含葡萄糖醛酸的糖胺聚糖。该表型高度可变,从严重的致死性胎儿水肿到轻度的胎儿存活到成年。大多数...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病,是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式(庞贝病)中,心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中,骨骼肌受累占了临床的...

Apert综合征是一种先天性疾病,主要特征为颅突突,中面部发育不全,以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的,但是已经报道了常染色体显性遗传(Mant...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病,其特征是在头发,皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化,这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...