PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

有证据表明常染色体显性低钙血症 2（HYPOC2） 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因（139313） 杂合突变引起的。有关常染色体显性低钙血症遗传异...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

通过组织化学和电子显微镜，Fardeau 等人（1976） 研究了来自两个患有先天性轻度肌肉疾病的同父异母兄弟及其无症状母亲的肌肉活检标本。 男孩们在肌肉纤维的外...

PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体：含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号：PNOC细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8...

肋椎节段缺陷伴中肢畸形，以前称为COVESDEM 综合征，以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体：ROBINOW 综合征，常染色体隐性遗传，伴有...

皮肤松弛-马法诺综合征▼ 临床特征博诺等人（1991） 描述了一名婴儿患有皮肤松弛、肺气肿、明显的心脏异常和膈疝，导致 22 周龄时死亡。 婴儿的肘部、臀部和膝盖...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

网格蛋白相关/组装/衔接蛋白，培养基 1；CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50；AP50网格蛋白接头复合物 AP2，MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号：AP...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症（HP2） 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...

有证据表明外胚层发育不良 12（ECTD12） 是由染色体 1p36 上的 KDF1 基因（616758） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一...

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

有证据表明常染色体隐性耳聋 26（DFNB26） 是由染色体 4q31 上的 GAB1 基因（604439） 纯合突变引起。 染色体 1q24 上的 METTL1...

HGNC 批准的基因符号：STX8细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,250,471-9,575,820（来自 NCBI）▼ 克...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7；NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3；PYPAF3NOD12HGNC ...

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

B2 型短指畸形（BDB2） 是短指畸形的一个亚型，其特征是远端指骨发育不全/发育不全，伴有远端指骨发育、腕骨/跗骨融合和部分皮肤并指（Lehmann 等人总结，...

补体成分 I因子 I；FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号：CFI细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,730,981-109,...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号：MT1A细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,638,665-56,640,086（来...

半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域；CARD15HGNC 批准的基因符号：NOD2细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,693,...

HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

色氨酸羟化酶，神经元； NTPHHGNC 批准的基因符号：TPH2细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,938,844-72,0...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...