锌指蛋白 13； ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号：ZNF45细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,912,624-...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

锌指蛋白 11B； ZNF11BHGNC 批准的基因符号：ZNF33B细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:42,574,169-4...

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

WAS 蛋白质家族同源物 1；WASH1WASHHGNC 批准的基因符号：WASHC1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,513-...

K25； KRT25A； K25A角蛋白 25，内根鞘，1； KRT25IRS1； K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号：KRT25细...

骨髓增生异常综合征，包括有证据表明，对骨髓增生异常综合征（MDS） 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的，包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因（1...

加德纳-拉希德猫肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FGRFGR 癌基因SRC2 癌基因，前HGNC 批准的基因符号：FGR细胞遗传学位置：1p35.3 基因组坐标（GR...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏； DITRA广泛性脓疱型银屑病； GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14（PS...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

RP1 基因氧调节感光蛋白 1；ORP1HGNC 批准的基因符号：RP1细胞遗传学位置：8q11.23-q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:54,559,...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH6） 的常染色体显性遗传性低促性腺激素性性腺功能减退症 6（HH6） 是由染色体 10q24 上的成纤维细胞生长因子 8 基因（FGF8...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2（CCDS2），也称为胍基乙酸甲基转移酶（GAMT） 缺陷，是由 19p13 号...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被...

高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症，伴有先天性白内障； HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症（HRFTC） 是由铁蛋白轻链基因（FTL；FTL； ...

TWIK 相关 K+ 频道；TREKTREK1HGNC 批准的基因符号：KCNK2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,005,542...

PR核受体亚科 3，C 组，成员 3； NR3C3HGNC 批准的基因符号：PGR细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,029...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

窒息性胸廓营养不良 3； ATD3短肋多指综合征，I 型； SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良，I 型短肋多指综合征，III 型； SRPS...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

脊柱干骺端发育不良是一组相对常见的异质性疾病，其特征是脊柱和干骺端的变化模式和严重程度各不相同。 Kozlowski（184252） 和 Sedaghatian（...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：VNN3P细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,722,787-132,734,765（来自 NCBI）...