已发现 CRYGD 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些类型已被描述为锥状、结晶状、结晶状、晶体状、磨砂状、针状、束状、先天性天蓝色、非核多形性先天性、中央核状...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

CEACAM 亚家族的成员，包括 CEACAM5，属于 CEA 基因家族。有关 CEA 基因家族的一般信息，请参阅 CEACAM1（ 109770 ）。▼ 命名法...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1（TBS1） 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子（ 602218 ）的基因中的杂合突变引...

有证据表明前节发育不全-1（ASGD1） 是由染色体 10q24 上PITX3 基因（ 602669 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

有证据表明假性软骨发育不全（PSACH） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

有证据表明多发性骨骺发育不良-3（EDM3） 是由染色体20q13上COL9A3 基因（ 120270 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

不知道有没有姐妹见到过这样的情形：年轻姑娘忽然摔倒，还恰巧摔倒在一辆豪车前。 碰瓷？Emmm……可能是，也有可能是得了肌肉减...

血液学领域学术盛宴——第62届美国血液学会（ASH）年会将于2020年12月5~8日以虚拟会议形式在线举行。本届年会上关于cHL的研究进展值得一看！一．R/R c...

未知永远是最可怕的。对于纷繁复杂的肿瘤标志物，鲜有人能一一厘清。 肿瘤标志物升高，是患癌了吗？术后肿瘤标志物升高，是否复发转移？肿瘤标志物只是辅助检测，为啥花钱查...

要点提示：  Lancet Oncol：Lung MAP（S1400）研究取得了初步成功 JCO：乳腺癌分子特征和预后的关系与通常认知相反 ...

EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）单药是目前EGFR突变型晚期NSCLC的标准一线治疗。阿法替尼是二代泛ErbB家族TKI，不可逆抑制EGFR胞内区的酪氨酸激酶；...

体内外乳腺癌模型的研究进展何　玲1, 2，徐　佳1，罗弘杉1，林丽美1，廖端芳1，李亚梅1Research progress of breast cancer m...

在一个谈癌色变的时代里，人们一提到癌字就想到死亡，这种对癌症的恐惧让大家开始慢慢重视癌症。最近，一篇『一辈子不生癌』的文章斩获数百万阅读，文中作者的身份很特殊。一...

CEA 是临床医生耳熟能详的肿瘤标志物之一。在使用过程中，你是否产生过这样的疑问？   1、CEA 具体是什么？2、什么时候 CEA...

肺癌作为全球乃至中国发病和死亡人数最多的癌症，一直以来不缺乏知名度，甚至让人心怀恐惧。毕竟，常常出现在电视剧中的肺癌患者，面色惨白、长期卧床、咳嗽不断。但是，得了...

肝癌手术后的高复发率和转移率是影响肝癌患者长期生存的主要问题。因此，复发转移后的全程管理尤为重要。系统治疗贯穿肝癌治疗全程，必不可少，靶向药物目前仍是中晚期肝癌治...

我们中国人普遍重视储蓄，这和很多美国人月光族相比当然好很多。但在美国因为税法的关系，把钱存在哪里很有讲究。我们所接触到的华人多是专业人士，如医生、制药业或IT业，...

POU3F4基因编码限制神经干细胞增殖和谱系潜能的转录因子（Choi等人，2013年摘要）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：83,50...

Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种退行性肌病，其特征是肌肉无力和萎缩，无神经系统受累。肘部的屈曲畸形可以追溯到儿童期，轻度的胸骨外膜，心脏受累和缺乏肌...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...

格兰茨曼血栓性衰弱是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，其特征在于血小板凝集失败以及血栓回缩缺乏或减少。异常与GPIIb或GPIIIa基因突变引起的GPIIb / ...