有证据表明由于t（t）易位，导致2号染色体上的PAX3基因（606597）与13号染色体上的FKHR基因（FOXO1A; 136533）融合导致了肺泡横纹肌肉瘤2...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

使用具有简并寡核苷酸的PCR，Schweickart等人（1994年）确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明，该受体已由Birkenbach等人...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

患有Sanstis-Cacchione综合征的临床实体可以由患有几种不同形式的干性色素性皮肤病的患者显示，尽管据说它最常发生在补充组A中（XPA；278700）。...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

Bustin等（1994年）克隆并鉴定了ZFP36L1基因，他们将其称为ERF1，它是Tis11家族的早期响应基因的一个成员（见ZFP36；190700）。该基因...

TNNT1基因编码缓慢的骨骼肌肌钙蛋白。肌小节是肌肉（包括心肌）中的收缩元件，由7种主要蛋白质和几个次要蛋白质组成，这些蛋白质组织成细细的丝状。每个原肌球蛋白二聚...

Y编码的睾丸特异性蛋白仅限于睾丸组织（Arnemann等，1987；Arnemann等，1991；Zhang等，1992）。Manz等人显示了多个TSPY序列（1...

GARS基因编码甘氨酰-tRNA合成酶，该酶负责通过氨基酰化反应使tRNA分子带有甘氨酸电荷（Griffin等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：7p14.3 ...

XRCC6基因编码p70 / p80自身抗原的p70亚基。p70 / p80自身抗原由分子量约为70,000和80,000道尔顿的2种蛋白质组成，这些蛋白质二聚形...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白，在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用（Aruffo等，1990）。细胞遗传学位置：11p13 基因座标（GRCh38）...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

胰高血糖素（GCG; 138030）的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的，后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白（G蛋白）与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...

HBG2和HBG1（142200）基因编码血红蛋白的伽马链，它与2条α链（HBA1; 141800）（α-2 / γ-2）结合形成胎儿血红蛋白。这两个链的区别在于...

突触小蛋白，如SYT2，是突触小泡的完整膜蛋白，被认为在小泡转移和胞吐作用中充当Ca（2+）传感器（Hilbush和Morgan，1994）。细胞遗传学位置：1q...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

白细胞介素-4（IL4; 147780）是由T细胞产生的细胞因子，在免疫球蛋白E（IgE）产生中起主要作用，并调节多种细胞的增殖和分化。通过与IL4受体IL4RA...

Monosomy 7或7号染色体长臂（7q-）的部分缺失是骨髓增生异常（MDS）和急性骨髓性白血病（AML）患者骨髓中常见的细胞遗传学发现。此外，在细胞毒性癌症治...

III型粘膜脂肪病是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征是身材矮小，骨骼异常，心脏肥大和发育延迟。所述疾病是由于适当的溶酶体酶磷酸化和定位缺陷引起的，其导致溶酶体底...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病，其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比，ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...

Perlman等（1975）观察到两个同胞，有表兄弟姐妹的父母，他们一出生就患有慢性阻塞性气道疾病。呼吸道粘液异常似乎是主要缺陷。临床表现在某些方面类似于囊性纤维...

Mulibrey nanism 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，具有产前发作，包括偶发性进行性心肌病，特征性面部特征，性成熟失败，2型糖尿病的胰岛素抵抗以及Wi...

多种羧化酶缺乏症（MCD）是一种常染色体隐性代谢紊乱，主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素（一种必要的营养素）而导致的。Sweetman（...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

常染色体隐性肢带状肌肉营养不良5（LGMDR5）是由13q12号染色体上的γ-糖聚糖基因（SGCG ; 608896）的纯合突变引起的。有关常染色体隐性LGMD遗...

Cantu and Cuellar（1974）描述了7名同胞（4名女性和3名男性）在清醒期间先天性严重全身性肌张力过高。导致胎儿运动不足和咽食管运动障碍。在每种情...